一、脊髓性肌萎缩的简介

二、脊髓性肌萎缩的原因

三、脊髓性肌萎缩的危害

四、脊髓性肌萎缩的高发人群

五、脊髓性肌萎缩的预防方法

脊髓性肌萎缩的简介

脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的遗传性疾病,大部分为隐性遗传,与5号染色体上的运动神经元存活基因相关,首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道,故又称Werdnig-Hoffmann病。

临床上以进行性对称性近端肌无力萎缩为主要表现,选择性累及下运动神经元,没有上运动神经元受累。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型:Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA,属于常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000～1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性,显性和X连锁隐性等不同遗传方式,其群体发病率约为0.32/10000。 由于存在各种临床和遗传学方面的特点,故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出,成为一组独立疾病。

脊髓性肌萎缩的原因

脊髓性肌萎缩症病因病理确切原因仍不清楚。

脊髓性肌萎缩的危害

不同类型SMA的症状体征可以是本病表现,也可以看作本病并发症(参见上述临床表现),另外,应注意继发的肺部感染,尿路感染,褥疮等。

脊髓性肌萎缩的高发人群

暂无发现。

脊髓性肌萎缩的预防方法

防止患儿出生是预防本病的最有效方法,新近国内有学者联合应用PCR-SSCP,PCR-限制性酶切及连锁分析法进行SMA的产前基因诊断,其准确率和成功率较高,值得进一步推广和应用。

目前尚无治疗本病的特效方法。支持和对症治疗是本病的主要疗法。应加强营养,注意提高机体抵抗力,积极预防呼吸道感染。可配合理疗、针灸、按摩以及被动运动等方法,进行运动功能锻炼并防止肢体挛缩。

合理调配饮食结构。肌萎缩患者需要高蛋白、高能量饮食补充,提供神经细胞和骨骼肌细胞重建所必需的物质,以增强肌力、增长肌肉,早期采用高蛋白、富含维生素、磷脂和微量元素的食物,并积极配合药膳,如山药、苡米、莲子心、陈皮、太子参、百合等,禁食辛辣食物,戒除烟、酒。