一、结节性硬化的简介

二、结节性硬化的原因

三、结节性硬化的危害

四、结节性硬化的高发人群

五、结节性硬化的预防方法

结节性硬化的简介

结节性硬化(tuberous sclerosis,epiloia 或Bournerille′sdisease)大多呈常染色体显性遗传,以癫痫发作、智能障碍和面痣为其三大特征,多在10岁前起病,神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节,脑室壁。

结节性硬化的原因

已知TSC 的两个基因都是抑癌基因,它们的功能是调节细胞的生长和分化,当两个基因发生突变时,它们对细胞生长调节失控,致使肿瘤形成,一些TSC 的错构瘤患者显示了杂合性的丢失,TSC病人中9q34 或16p13 的标记是杂合性的,但在肿瘤中则是纯合性的,杂合性的丢失说明TSC患者通过遗传或胚胎早期的基因突变造成一个基因复本的缺失,且仅在以前正常的复本有一个体细胞的突变时才会发病。

结节性硬化的危害

约30-60%的病人可有眼部损害,视网膜晶体瘤最具特征性,有的可伴肾脏肿瘤或心肌损害,常因心力衰竭而早年夭折。

结节性硬化的高发人群

以癫痫发作、智能障碍和面痣为其三大特征,多在10岁前起病。

结节性硬化的预防方法

本病属于染色体疾病,导致染色体畸形改变的病因不明确,可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性,故本病无法直接预防。早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。孕期应做到定期检查,若孩子有发育异常倾向,应及时做染色体筛查,明确后应及时行人工流产,以避免疾病患儿出生。

日常护理:

1、酒精和一切辛辣及刺激性食品都是结节性肝硬化患者应该远离的“危险食品”。

2、平时的饮食安排上,结节性肝硬化患者对于一些油炸及干硬食品也是不可接触的。

3、不同的食物有不同的功用。结节性肝硬化患者应该少吃或不吃纤维较多的食品以及产气多的食品,如芹菜、韭菜、黄豆芽、红薯、干豆类、汽水、萝卜等。

4、除此之外,结节性肝硬化患者在饮食上还应该避免食用带刺带骨以及芹菜、韭菜、老白菜、黄豆芽等含粗糙纤维的食物,更不能食用硬、脆的干食品,以防止刺伤食道造成破裂出血。