小编导读：本文向您详细介绍嘧啶5′-核苷酸缺乏症的病理病因，嘧啶5′-核苷酸缺乏症主要是由什么原因引起的。

一、嘧啶5′-核苷酸缺乏症病因

一、发病原因

常染色体隐性遗传。

二、发病机制

P5 N是一种锌(Zn)依赖的金属酶，受Cr2 、Zn2 、Mg2 激活，而Hg2 、Pb2 等明显抑制其活性。随着红细胞成熟衰老，P5 N含量逐渐减少。P5 N存在由不同基因编码的Ⅰ、Ⅱ两种亚型，除存于红细胞外，Ⅰ型还存在于脑组织。

核糖体RNA在正常网织红细胞内降解为5 -核苷酸，其不易弥散的代谢产物(胞苷、胸苷及尿苷单磷酸盐)由P5 N再磷酸化而形成可弥散的产物透出细胞。P5 N缺乏性网织红细胞内聚集大量胞苷和尿苷复合物，可使总核苷酸池较正常红细胞中扩大5倍以上。由于核糖体在缺陷细胞内不能正常降解，从而大量聚集而形成瑞特染色中嗜碱点彩颗粒。由于缺陷性红细胞内大量消耗磷酸腺苷而非磷酸嘧啶，故P5 N缺乏症以前归类于"高ATP综合征"。

关于P5 N缺乏症溶血机制为：红细胞中P5 N严重缺乏时嘧啶类核苷酸堆积，通过竞争性抑制ATP酶和ATP生成相关酶,用6-磷酸葡萄糖酸竞争性抑制和用NADP非竞争性抑制G-6-PD，此外酸性嘧啶核苷酸的堆积，使红细胞内pH下降，进一步使G-6-PD和6PGD活性降低，影响了戊糖磷酸旁路活性，此二者均干扰ATP产生。从而使红细胞寿命缩短，出现为慢性非球形红细胞溶血性贫血。

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