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黏多糖贮积症Ⅵ型有哪些症状?
2015-09-17阅读:9434 学员编辑 收藏

小编导读:本文向您详细介绍黏多糖贮积症Ⅵ型症状,尤其是黏多糖贮积症Ⅵ型的早期症状,黏多糖贮积症Ⅵ型有什么表现?得了黏多糖贮积症Ⅵ型会怎样?以及黏多糖贮积症Ⅵ型有哪些并发病症,黏多糖贮积症Ⅵ型还会引起哪些疾病等方面内容。……

黏多糖贮积症Ⅵ型常见症状

肌肉挛缩、异常矮小、体型异常

一、症状

根据临床症状的轻重程度,可将这型黏多糖贮积症分为重型(MPSⅥ-A型)和轻型(MPSⅥ-B型)。重型多在2~3岁发病,常有关节运动受限、疝气、四肢挛缩、容貌粗笨、短颈、身材矮小。因躯干和四肢发育迟缓,故可出现身材比例失调。容貌粗笨不及黏多糖贮积症Ⅰ型和Ⅱ型那样明显。头颅略大,两眼间距过宽。部分病例也可合并脑积水。大多数病例可有不同程度的周边性角膜浑浊和听力消失。也可出现钟状胸、漏斗胸、脐疝和腹股沟疝。在主动脉瓣区常可听到主动脉关闭不全而产生的杂音。一般有肝、脾轻度到中度肿大。可引起脊柱、骨盆、手和头颅等全身骨骼改变,第2颈椎发育不良,可导致寰枢脱位和脑膜增厚,也可发生脊髓病或神经系统并发症,胸腰部椎体变形,骨盆发育不良。本型病人同其他几型黏多糖贮积症一样,也可出现腕骨发育不全、变形及掌骨呈棒状改变。人字缝融合和齿状突发育不良可引起神经并发症,如脑积水和痉挛性截瘫。由于胶原组织压迫神经,常出现腕管综合征。可反复发生呼吸道感染。有的可发生心力衰竭。轻型病例发病年龄较大,骨骼畸形较轻,病情发展亦较缓慢。

二、诊断

本型的诊断依据是出现典型的临床症状,尿中排出过多硫酸皮肤素和白细胞出现明显的异染性颗粒(Reilly小体),白细胞或皮肤或纤维细胞培养显示N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏。

以上是对于黏多糖贮积症Ⅵ型的症状方面内容的相关叙述,下面再看下黏多糖贮积症Ⅵ型并发症,黏多糖贮积症Ⅵ型还会引起哪些疾病呢?

黏多糖贮积症Ⅵ型常见并发症

脑积水、遗传性痉挛性截瘫、心力衰竭、脐疝、腹股沟疝

一、并发病症

本病的重型可并发脑积水和痉挛性截瘫,有的可发生心力衰竭,脐疝和腹股沟疝,肝、脾轻度到中度肿大。

小编温馨提示:以上就是对于黏多糖贮积症Ⅵ型症状,黏多糖贮积症Ⅵ型并发症方面内容的介绍,更多疾病相关资料请关注小编疾病库,或者在站内搜索“黏多糖贮积症Ⅵ型”可以了解更多,希望可以帮助到您!

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