小编导读：本文向您详细介绍进行性骨干发育不良症状，尤其是进行性骨干发育不良的早期症状，进行性骨干发育不良有什么表现？得了进行性骨干发育不良会怎样？以及进行性骨干发育不良有哪些并发病症，进行性骨干发育不良还会引起哪些疾病等方面内容。……

进行性骨干发育不良常见症状：

步态不稳、视力障碍、颅内压增高、肌肉萎缩、共济失调、麻痹、骨痛

一、症状

1.症状

起病缓慢，隐匿，因四肢长骨受累，故常表现为肢体疼痛，肌无力，因大多数于婴儿期发病，所以身体发育差，步行晚，步态不稳，呈“鸭步”，消瘦，矮小，患者不能跳跃，奔跑，病变部位肿痛消退后，因骨质增生出现局部膨隆，常累及双侧骨骼或先以一侧开始，继而波及对侧。

Brat等报道1例成年轻型散发性PDD病变累及干骺端，但无症状，由于颅底骨硬化常致颅神经孔狭窄，产生颅神经压迫症状，加上慢性颅内高压等原因，可产生听力减退(80%)，视力障碍，视盘水肿，突眼，复视，面神经麻痹等，偶可引起小脑性共济失调，病情轻者可无症状。

本病一般呈进行性发展与恶化，但病程进展速度不一，无自愈可能，de Vits等报道1例PDD妇女，妊娠后骨痛，头痛消失，并可停用糖皮质固醇类药物，原因未明，据分析，这可能与妊娠时体内某些激素分泌或免疫调节功能变化有关，而分娩后6个月本病又复发加重。

2.体征

体格检查可见下肢肌肉萎缩，皮下脂肪薄，下肢弯曲畸形，少数有膝外翻，头颅大，前额突出，性发育迟缓，腰椎过度前突，杵状指(趾)，贫血及智力低下等，个别病人眼底可见视盘水肿，颅内压增高，有些病人体格无异常，经X线检查才发现本病。

二、诊断

1.典型病例有肌无力、骨痛症状、矮小、消瘦身材。

2.X线示长骨内、外膜增厚，骨髓腔变窄，骨骺及干骺端、关节面受累等表现。

3.血沉增快、贫血，ALP、骨钙素、PICP增高，PTHH、CT及尿羟脯氨酸正常等可做出诊断。

以上是对于进行性骨干发育不良的症状方面内容的相关叙述，下面再看下进行性骨干发育不良并发症，进行性骨干发育不良还会引起哪些疾病呢？

进行性骨干发育不良常见并发症：

视盘水肿、贫血

一、并发病症

1、贫血 补充蛋白、维生素C，适当补充B族维生素、钙剂和铁剂。

2、脑神经受压引起的耳聋，可行耳蜗移植，重建听觉。由于颅内压增高，引起的视盘水肿的病人，可行颅内减压，降低颅内压改善视盘水肿。

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