小编导读：本文向您详细介绍软骨发育不全症状，尤其是软骨发育不全的早期症状，软骨发育不全有什么表现？得了软骨发育不全会怎样？以及软骨发育不全有哪些并发病症，软骨发育不全还会引起哪些疾病等方面内容。……

软骨发育不全常见症状：

肢体短缩畸形、肘关节畸形、颈部怕前屈，怕仰伸、颈部可前屈，怕仰伸、下颌前突

一、症状

本病的主要临床表现：

出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢，称三叉戟手(trident hand)。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，下肢短而弯曲呈弓形，肌肉尤显臃肿。脊柱长度正常，但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形。婴儿期枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见，主要症状为腰腿痛及间歇性跛行。患者智力一般不受影响。

二、诊断

根据患者的典型身材、面貌，肢体缩小，以及手指呈三叉戟状，不难作出诊断。

以上是对于软骨发育不全的症状方面内容的相关叙述，下面再看下软骨发育不全并发症，软骨发育不全还会引起哪些疾病呢？

软骨发育不全常见并发症：

脑积水

一、并发病症

关于本病的并发症，少数病人由于枕大孔变小而发生脑积水。椎管狭窄的发生率可达40%，大部分在腰椎。偶有在颈椎或胸椎，造成对神经根或脊髓产生压迫作用，需作椎板切除术减压，或做椎间孔扩大术。偶有因下肢畸形而作截骨者。还可并发桡骨头脱位、肘关节挛缩及胸椎后凸畸形。

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