小儿球形细胞脑白质营养不良应该做哪些

2015-09-18阅读：9049 学员编辑 收藏

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小儿球形细胞脑白质营养不良常见检查：

常见检查：脑脊液蛋白电泳、β-半乳糖苷酶、脑脊液常规检验（CSF）、肌电图、EEG、颅脑MRI检查、颅脑超声检查、颅脑CT检查、浆膜腔积液、周围血中异型细胞检验

一、检查

脑脊液蛋白正常或增高，电泳可见白蛋白和α2-球蛋白增高，β1-和γ-球蛋白降低，但β-球蛋白显著减少。胶金试验正常。

本病确诊是根据白细胞或皮肤成纤维细胞的 -半乳糖苷酶的活性测定。杂合子的酶活性在正常与患者之间。遗传咨询很重要，产前诊断已有可能，通过测定羊水细胞酶活性可进行产前诊断，也可用绒毛进行酶学产前诊断。

脑电图可见广泛慢波，肌电图示神经传导延长。头部CT或MRI检查可见脑的对称性白质病变，晚期可见脑萎缩、脑室扩大。

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小儿球形细胞脑白质营养不良如何鉴别？：

一、鉴别

本病征与异染性脑白质营养不良相似，临床上均有精神运动发育倒退，明显的皮质脊髓束和皮质延髓束体征，病初腱反射消失为突出表现，与嗜苏丹性脑白质营养不良的鉴别，在于后者没有末梢神经的受累，通常发病较晚，未找到特异的生化异常。

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