小编导读：本文向您详细介小儿脊髓性肌萎缩应该做哪些检查，常用的小儿脊髓性肌萎缩检查项目有哪些。以及小儿脊髓性肌萎缩如何诊断鉴别，小儿脊髓性肌萎缩易混淆疾病等方面内容。

小儿脊髓性肌萎缩常见检查：

一、检查：

1、基因诊断 自从SMN基因发现以来，SMA的诊断流程发生了改变，可通过血DNA分析检测SMN基因突变，从而诊断疾病。一旦发现SMN基因突变，则不需要再做其他检查，即可确诊为SMA。应用PCR限制性内切酶方法，进行SMN基因外显子7、8的缺失检测，可快速诊断儿童型SMA。此外PCR-SSCP分析、单体型连锁分析法也是诊断SMA的有效方法，三者联合使用可相互验证，互为补充，提高产前基因诊断的准确率。有学者应用PCR和PCR内切酶法检测SMA患者基因缺失情况，结果显示SMA-Ⅰ型和Ⅱ型可通过SMN基因第7、8外显子的检测进行确诊，方法简便可靠。Ⅲ型患者SMN基因缺失率低，通过检测SMN基因7、8外显子进行基因诊断时需谨慎。NAIP基因在SMA发病中的作用尚不清楚，有待进一步研究。 如果无SMN基因缺失，需作下列一些传统的检查方法以明确诊断。检查方法有血清肌酸磷酸激酶(CK)测定;电生理检查包括神经传导速度(NCV)和肌电图(EMG)的检测及肌肉活体组织检查。

2.血清CPK SMA-Ⅰ型正常，Ⅱ型偶见增高。Ⅲ型常增高，同工酶变化以MM为主，随着肌损害的发展而增加，至晚期肌肉萎缩时，CK才开始下降，这与肌营养不良不同，后者于婴幼儿期即达到高峰，以后渐降。

3.肌肉活体组织检查 肌肉活体组织检查对确诊SMA具有重要意义，其病理表现特征是具有失神经和神经再支配现象。各型SMA有不同的肌肉病理特点，病程早期有同型肌群化，晚期可有肌纤维坏死。

肌电图所见纤颤电位在本病出现率极高，甚达95%～100%。轻收缩时，运动单位的电位时限延长，波幅增高，重收缩时运动单位数量减少，神经传导速度正常，提示神经源性受损。电生理(NCV和EMG)检查可反映SMA的严重程度和进展程度，但各型EMG改变相似，包括纤颤电位、复合运动单位动做电位(MVAPS)波幅时限增加，以及干扰相减少。纤颤电位及正锐波在各型SMA均可出现，但SMA-Ⅰ型更明显。随意运动时，各型SMA均见干扰相减少，尤其是Ⅰ型SMA仅呈单相。在较晚期Ⅲ型SMA可见类似于肌源性损害的低波幅多相电位。

电生理检查NCV示运动传导速度可减慢，在Ⅰ型减慢，而其他类型正常;感觉传导速度正常。检测婴儿运动NCV有一定难度，这是因为婴儿的肢体较小且刺激点和记录电极的距离较短，检测结果常常是正常传导速度，或有时比预期的传导速度还快。

以上是对于小儿脊髓性肌萎缩应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看小儿脊髓性肌萎缩应该如何鉴别诊断，小儿脊髓性肌萎缩易混淆疾病。

小儿脊髓性肌萎缩如何鉴别？：

一、鉴别：

脊肌萎缩症应与其他以肌张力低下和运动发育迟缓为主的疾病相鉴别。需与先天性肌弛缓、进行性营养不良、进行性神经性肌萎缩等进行鉴别诊断。

1.与肌营养不良鉴别 脊肌萎缩症有肌萎缩等异常表现，肌营养不良腓肠肌有假性肥大表现加上实验室检查结果易于鉴别。

2.与肌弛缓型脑性瘫痪鉴别 肌弛缓型脑性瘫痪应与婴儿型SMA相鉴别，两者均表现肌张力低下，但前者腱反射存在，常伴智力低下。后者腱反射消失，智力正常，肌电图提示神经源性受损。

3.其他 此外，本病应与慢性炎症脱髓鞘多神经病(CIDP)，先天性肌病，线粒体肌病等鉴别。除各自疾病临床特征外，肌电图及肌活检结果是重要诊断依据。

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