小编导读：本文向您详细介小儿先天性肾上腺皮质增生症应该做哪些检查，常用的小儿先天性肾上腺皮质增生症检查项目有哪些。以及小儿先天性肾上腺皮质增生症如何诊断鉴别，小儿先天性肾上腺皮质增生症易混淆疾病等方面内容。

小儿先天性肾上腺皮质增生症常见检查：

一、生化检测

1、尿液17—羟类固醇(17—OHCS)、17—酮类固醇(17—KS)和孕三醇测定，其中17—KS是反映肾上腺皮质分泌雄激素的重要指标，对本病的诊断价值优于17—OHCS。肾上腺皮质增生症患者17—KS明显升高。 全自动生化检测仪

2、血液17—羟孕酮(17—OHP)、肾素血管紧张素原(PRA)、醛固酮(Aldo)、脱氢异雄酮(DHEA)、脱氧皮质酮(DOC)及睾酮(T)等的测定，17—OHP基础值升高是21—羟化酶缺乏的特异性指标，它还可用于检测药物剂量和疗效。

3、血电解质测定：失盐型可有低钠、高甲血症。

4.ACTH1～24兴奋试验 对于经典型21-羟化酶缺陷症病人，根据临床表现和基础17-OHP，一般可以明确诊断。血清17-OHP基础值不能提供足够的诊断依据时，有必要进行ACTH1～24兴奋试验。一般而言60min时17-OHP水平在10ng/ml以上考虑非经典型21羟化酶缺陷症的诊断。每个实验室都应根据21羟化酶缺陷症杂合子携带者和正常人确定出自己的诊断标准。

对于新生儿。如果根据外生殖器两性畸形怀疑CAH，ACTH1～24兴奋试验必须推迟到出生24h后进行。如果在出生后马上取标本则会有较高的假阳性率和假阴性率。

ACTH1～24兴奋试验还有助于鉴别诊断。在其他酶缺陷的CAH病人中17-OHP也会升高，如11β-羟化酶缺陷症或3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症。为了鉴别各种酶缺陷，最好的方法是在0，60min检测17-OHP，DOC，皮质醇及11-脱氧皮质醇、17-羟孕烯醇酮、DHEA和雄烯二酮。如果是幼小的婴儿，采血量是个问题，则可以只在60min时取血。前体物质与产物的比值对鉴别各种酶缺陷尤为有用。如果诊断仍不明确，应该对患者进行试验性治疗，然后在糖皮质激素部分减量或完全终止后再次检查。

5.失盐的检查 PRA(血浆肾素活性)值升高，特别是PRA与24h尿醛固酮比值增加标志着醛固酮合成障碍。在循环血中ACTH，17-0HP和孕酮水平高，但醛固酮水平正常的病人中这些指标也会升高，这样没有很好控制的单纯男性化病人生化表现会与失盐型混淆。盐皮质激素治疗可以对这些病人肾上腺抑制，有助于二者的鉴别。理想状态下，血浆和尿醛固酮水平应该与PRA和钠平衡相关，从而有助于对临床类型的准确判断。在分析肾素水平的意义时，必须注意新生儿正常值高于年龄较大的儿童。

6.用于诊断和监测21-羟化酶缺陷症的其他激素 其他一些生化诊断实验可供考虑，但目前很少能广泛开展。21-脱氧皮质醇能够检测出超过90%的CAH携带者。雄激素代谢物(3α-雄烷二醇葡萄糖苷酸)的水平在非经典型21-羟化酶缺陷症病人中升高，与雄烯二酮和睾酮水平高度相关。17-OHP尿中的主要代谢物孕三醇也可用于21-羟化酶缺陷症的诊断。另外，尿孕三醇葡萄糖苷酸可以用于监测治疗效果和是否治疗过度。作为酶联免疫分析或RIA的代替方法，尿类固醇代谢物可以通过GS/MS方法检测，这种方法可以使CAH和其他类固醇代谢疾病相关指标同时得到检测。

二、其他检查

1、染色体检查 外生殖器严重畸形时，可做染色体核型分析，以鉴别性别。

2、X线检查 拍摄左手腕张支骨正位片，判断骨龄，患者骨龄超过年龄。

3、B超或CT检查可发现双侧肾上腺增大。

4、基因诊断 采用直接聚合酶链反应，寡核苷酸杂交，限制性内酶片段长度多态性和基因讯序列分析可发现相关基因突变或缺失。

5.性染色体检查女性细胞核染色质为阳性，男性则为阴性，女性染色体计数性染色体为XX，男性则为XY,可确定其真正性别。

6.其他 女性肾上腺皮质增生假两性畸形者，用尿道镜检查尿生殖窦，可见阴道开口于子宫颈，若家族中有21-羟化酶缺乏者，可采用聚合酶链式反应(PCR)、羊膜细胞HLA分型和DNA进行分析。

以上是对于小儿先天性肾上腺皮质增生症应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看小儿先天性肾上腺皮质增生症应该如何鉴别诊断，小儿先天性肾上腺皮质增生症易混淆疾病。

小儿先天性肾上腺皮质增生症如何鉴别？：

一、鉴别

在鉴别诊断方面：

1、主要与11β羟化酶缺乏症(11β-OHD)鉴别 11β羟化酶(P450c11β)缺乏是CAH第二位常见的类型，仅占5%～8%。在人群中其发病率1/1万。

当CYP11B1基因缺陷时，导致11β-OHD所致CAH，肾上腺11-脱氧皮质醇(S)不能转变为皮质醇(F)，脱氧皮质酮(DOC)不能转变为皮质酮(S)，最终不能合成Aldo，致使血DOC及S浓度增高，DOC也是较强的潴钠激素，可引起高血钠，低血钾，高血压，碱中毒，通过反馈作用，肾素-血管紧张素受抑制，使Aldo合成减少，血PRA及Aldo水平下降。由于皮质醇合成受阻，可出现肾上腺皮质功能减低症状，ACTH水平增加，雄激素即DHEA、△4-A、睾酮、尿17-KS水平增高，出现类似21-OHD的高雄激素症状和特征。

2、失盐型21-OHD 与慢性肾上腺皮质功能不全(hypoadrenocorticism，Addison病)鉴别，Addison病有失盐、皮质醇减低、性激素降低，无男性化症状，且17-OHP正常。

3、单纯男性化型CAH与下列疾病鉴别

(1)男性者应与真性性早熟鉴别：外生殖器形态类似，但后者睾丸和阴茎同时增大，接近青春发育，17-KS及睾酮达青春期水平，但17-OHP正常，FSH，LH增高。

(2)女性该型CAH需与真两性畸形鉴别，虽外生殖器均可男性化，但后者血17-KS与睾酮等雄激素水平可正常。

(3)肾上腺雄性化肿瘤：出生后雄性化症状逐渐发展，血雄激素水平可增高，17-OHP正常，B超或CT可发现一侧肾上腺肿块。

4、女性非典型21-OHD与多囊性卵巢综合征鉴别 后者多发生于生育年龄妇女，具有高雄激素症状和体征，且有胰岛素抵抗现象;B超显示有多个卵巢囊肿。

5、先天性肾上腺发育不全、出血、钙化可有暂时失盐表现，但外生殖器正常，尿中17KS及17OHCS排泄量正常，血17OHP正常。

6、真性性早熟21羟化酶↓非失盐型男性及11β羟化酶↓男性均可有巨大阴茎，但是睾丸小与之不成比例可与真性性早熟区别。但是经过激素治疗后，性激素水平下降，下丘脑释放大量促性腺激素可出现真性早熟，应用LHRH-A治疗之。

7、真两性畸形根据外阴表现、腹部B超、血染色体核型、血中激素、电解质等。

8、睾丸女性化完全型：血染色体核型为46XY、女性外阴、短阴道、查不到子宫;部分型，睾酮受体部分缺乏致睾酮作用受损，可出现男性化不全，睾酮与双氢睾酮之比由正常8~16增高达35，可查血中有关激素区别之。

9、46XX男性综合征外阴可表现为假两性畸形或男性化不全，由于Y染色体与常染色体易位所致，可查体内Y小体及有关激素区别之。

10胃肠道疾病

失盐型患者于出生后早期出现呕吐、脱水等症状时，应注意与幽门狭窄及肠梗阻等胃肠道疾病相鉴别，尤其是男性患儿，如经补液而低血钠、高血钾不易纠正者应予注意。

11、多毛症

可导致多毛的其他情况主要有多囊卵巢综合症(PCOS)、库欣综合征、卵巢肿瘤、高泌乳素血症、特发性多毛症和肾上腺肿瘤等。PCOS的发病年龄高峰在20~40岁。一般初潮正常，起病后闭经或月经失调不孕、肥胖、多毛，与成年型轻型CAH的鉴别一般不难。库欣综合征一般都有明显的皮质醇增多症状，血皮质醇水平增高。高泌乳素血症伴去氢异雄酮硫酸盐(DHEAS)增多，有泌乳及闭经，偶有多毛。血泌乳素(PRL)增高，黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)正常或升高。

卵巢肿瘤多毛由雄激素过多所致，产生雄激素的卵巢肿瘤有卵巢男胚瘤、门细胞瘤和卵巢残余肾上腺组织肿瘤。临床表现为月经量少、无排卵，继而闭经，乳腺及外生殖器萎缩等雌激素缺乏症状和多毛症。阴蒂肥大，声音低，痤疮，肌肉发达及异性性早熟等。化验血睾酮增高。盆腔镜、B超及CT可确定肿瘤存在。

特发性多毛症病因不明，有多毛症、肥胖，除月经紊乱外不伴有其他男性化症状，肾上腺和卵巢没有特异性病变。血中各种雄激素及其相关联的中间代谢产物正常或稍升高，睾酮/E2比值升高。肾上腺雄激素分泌亢进，对ACTH刺激反应高于正常，小剂量DXM可抑制。血中17-OHP、皮质醇、睾酮、DHT均增高。

12、早熟性生殖器巨大畸形和体质性性早熟或下丘脑性性早熟

CAH睾丸小为其特征，而早熟性生殖器巨大畸形和体质性性早熟或下丘脑性性早熟睾丸增大，与其他性器官发育相称，且有精子，血睾酮FSH、LH水平升高达青春期正常男孩。

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