小编导读：本文向您详细介眼部神经纤维瘤病应该做哪些检查，常用的眼部神经纤维瘤病检查项目有哪些。以及眼部神经纤维瘤病如何诊断鉴别，眼部神经纤维瘤病易混淆疾病等方面内容。

眼部神经纤维瘤病常见检查：

一、检查：

1.遗传学检查：开展一些必要的遗传学检查，基因分析可确定NFⅠ和NFⅡ突变类型。

2.病理学检查：主要特征是神经外胚层结构过度增生和肿瘤形成，尚伴有中胚层组织过度增生，典型病理改变为梭形细胞组成的神经纤维瘤、大小不一，主要生长于周围神经，也可发生在颅神经、脊神经或马尾等处，神经纤维瘤基本由鞘膜细胞组成。有些学者认为肿瘤是周围Schwann细胞弥漫增生的结果，另一些学者则认为来源于神经内膜和外膜。

3.X线检查：对神经纤维瘤病(NF-1)的诊断主要依靠眶周围骨质缺失、眶内和颞部皮下软组织增厚或条索状软组织块影。有无先天性骨骼缺陷，表现为骨质肥大及侵蚀，类似纤维性囊性骨炎，特别注意蝶骨大翼和眼眶。

4.B超或CT可明确视神经及视网膜情况，X线检查视神经孔情况。

5.出现青光眼时注意眼压的监测。

6.CT和MRI检查：NF-1神经系统病变主要包括视路胶质瘤、非新生物性错构瘤、胶质瘤、丛状神经纤维瘤、散在脊椎内神经纤维瘤和硬膜扩张症。各种结构上的异常也常发现，如巨头症(macrocephaly)。仅用MRI上显示的儿童大脑内许多错构瘤或高信号性病变即可诊断NF-l。这些病变在T2WI中的典型表现为灶状高信号区合并占位效应，这类病变一般不合并局部水肿。主要位于基底节和内囊区域，也可在中脑、小脑和皮质下白质。此类病变在非增强CT无法显示，在MRI上也不增强。双侧听神经神经瘤是NF-2最常见和最典型的征象，但某些患者只做了单侧听神经瘤的诊断。NF-2的患者有患脑膜瘤、神经鞘瘤、脊髓室管膜瘤的倾向，而不是视神经胶质瘤、星形细胞瘤或错构瘤。只有少部分患者可能合并眼眶肿瘤，所以眼眶的神经源肿瘤要询问有无其他手术史，尤其是听神经瘤史。也要追问有无听力障碍等症状。

以上是对于眼部神经纤维瘤病应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看眼部神经纤维瘤病应该如何鉴别诊断，眼部神经纤维瘤病易混淆疾病。

眼部神经纤维瘤病如何鉴别？：

一、鉴别

根据该病的典型的临床表现，并结合辅助检查可以明确诊断，神经纤维瘤病的诊断标准有：

1、皮肤色素斑6个或6个以上，直径至少15mm或腋窝雀斑。

2、皮肤和皮下良性神经纤维瘤是本病主要标志。

3、“中枢型”在缺乏皮肤体征时诊断较困难，可根据有无阳性家族史，双侧听神经瘤，单侧搏动性眼球突出，以及智力迟钝，癫痫发作，脊柱畸形等发现，并经仔细检查，在获得皮肤体征时可确诊。

4、对少数疑难病例，需经活检或病程达一定阶段时才能确诊。

神经纤维瘤病严重性分级：

Ⅰ级：最轻度(皮肤表现，色素斑，无并发神经纤维瘤)。

Ⅱ级：轻度(轻度脊柱侧曲，早熟青春期，行为障碍)。

Ⅲ级：中度(需医学照顾，偏侧肥大，控制发作，胃肠道受累)。

Ⅳ级：主要感觉或运动中枢损害(颅内肿块，严重精神发育迟缓，严重脊柱侧曲，不能控制发作)。

小编温馨提示：以上内容就是小编为您介绍的眼部神经纤维瘤病应该做哪些检查，眼部神经纤维瘤病如何鉴别等方面内容，更多更详细资料请关注小编疾病库，或者在站内搜索“眼部神经纤维瘤病”了解更多，希望以上内容可以帮助到大家！