小编导读：本文向您详细介绍遗传性高尿酸血症症状，尤其是遗传性高尿酸血症的早期症状，遗传性高尿酸血症有什么表现？得了遗传性高尿酸血症会怎样？以及遗传性高尿酸血症有哪些并发病症，遗传性高尿酸血症还会引起哪些疾病等方面内容。……

遗传性高尿酸血症常见症状：

轻度精神发育迟滞、不自主运动、中指指甲凹陷、尿路结石

一、症状

1.患儿全部是男性，女性为基因携带者。临床特点是精神发育迟滞、痉挛性脑瘫、舞蹈样不自主运动及自伤行为等。一般在出生3～4个月起病，逐渐出现细微的手足徐动或舞蹈样不自主运动，肌张力减退，已经能抬头的婴儿又不会竖头，已经有端坐能力又丧失，不能行走等，有的患儿表现肌张力增高，腱反射亢进，下肢剪刀样姿势等。

2.患儿智能发育迟滞，原来教会的发音、语言、字句又逐渐遗忘，可伴反复呕吐、构音不清、吞咽困难及痫性发作等。2～3岁时常出现咬舌、咬唇、咬手指及抓捏阴部等自伤行为，以及咬物、毁坏周围物体不能自制。

3.全身症状表现 痛风性手足关节痛、痛风结节、尿路结石和肾绞痛等，少数合并巨结肠、肛门闭锁、先天性髋关节脱臼和隐睾等先天性畸形。

4.患儿血尿酸明显增高，尿中尿酸亦明显增加。脑脊液检查正常，CT检查可发现脑萎缩。

二、诊断

诊断依据典型神经系统症状及患儿血、尿中尿酸含量明显增高等。须注意单纯血尿酸增高不能作为诊断依据，须与其他精神发育迟滞、慢性肾病并发脑病等鉴别。

以上是对于遗传性高尿酸血症的症状方面内容的相关叙述，下面再看下遗传性高尿酸血症并发症，遗传性高尿酸血症还会引起哪些疾病呢？

遗传性高尿酸血症常见并发症：

肛门闭锁、隐睾

一、并发病症

有痛风的临床表现，如手足关节痛、痛风结节，并可有尿路结石和肾绞痛等，少数合并巨结肠、肛门闭锁、先天性髋关节脱臼和隐睾等先天性畸形。

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