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一、血象：外周血全血细胞减少，其程度依不同分型而异。如难治性贫血（RA）以贫血为主，难治性贫血伴有原始细胞增多（RAEB）或转变中的RAEB（RAEB－T）则常有明显的全血细胞减少。

二、骨髓象：骨髓活检在MDS已广泛应用，不仅提供诊断依据，还有助于预测预后。

三、细胞遗传学研究：异常克隆的检出率显著提高。染色体的检查对预测预后具有一定价值。

四、体外骨髓培养的研究：体外培养的异常程度与向白血病转化的可能性关系密切。

五、其他：约20％血清或尿溶菌酶升高。血清铁蛋白有不同程度增加。