小编导读：多发性骨骺发育不良是一种罕见的先天性骨发育障碍，可为家族性遗传性骨病，其特点为两侧对称性骨骺化骨中心骨化不规则，但不硬化，引起多数关节的屈曲畸形及轻度侏儒，智力发育正常。……

多发性骨骺发育不良是一种罕见的先天性骨发育障碍，可为家族性遗传性骨病，其特点为两侧对称性骨骺化骨中心骨化不规则，但不硬化，引起多数关节的屈曲畸形及轻度侏儒，智力发育正常。我院于1989年发现一家族中姐弟妹3人患有此病，现将有完整X线片的2例报告如下。

例1：患者，男，21岁，11岁开始走路摇摆，发育迟缓，双髋及膝部疼痛十余年。体检：身材矮小，智力正常，双肘、膝部畸型双膝内翻，髋部活动受限，平足变短。

X线：①脊柱骨盆：椎体普遍变扁，上下边缘不整齐，横径及前后径增长，椎间隙正常，骨盆显示短小，双侧股骨头边缘不整齐。颈部变宽短，关节隙变窄，关节面硬化，边缘呈唇样增生，趾骨边缘不规则。②腕部：双腕尺桡远端骨骺发育不良，关节面呈倾斜。尺桡下关节分离。腕部骨骺亦发育不良，变小，轮廓不整。③双膝：双侧股骨髁部变方，横径增宽，胫骨平台关节面明显增生、硬化，边缘呈唇样增生，双踝关节面硬化增生，关节隙变窄。

例2：患者，女，18岁，开始觉四肢关节痛，逐渐跛行，身材矮小，发育迟缓，智力正常，双腕、膝踝部关节显示增大。

X线：①头部骨质显示正常，颅板无增厚。②胸部：骨质正常，双侧肋骨发生细小，双肺纹影显示增多。③肘腕：双侧尺骨鹰嘴发育不规则，尺桡下关节分离。双腕骨骺发育不良，不规则，呈点状，掌骨近侧骨骺亦发育不良。④脊柱骨盆：胸椎椎体横径及前后径明显增长，椎体变方，椎间隙变宽，关节面轻度硬化，双侧髂骨发育不良，边缘毛糙，双侧股骨头发育不良，骨骺不规则，右侧骺内可见囊性变，双侧股骨颈短缩，耻骨骨骺亦发育不良，股骨干发育细小，骨盆明显变小。⑤双侧膝关节及踝关节：双侧股骨髁变方，横径加宽，胫骨平台关节面硬化，边缘呈唇样变，关节面硬化，边缘毛糙。⑥双踝：X线较为典型，胫骨关节面向外倾斜，骨骺发育不良，关节面硬化，关节隙变窄，足部跗骨发育不良，踝部外翻畸形。讨 论

多发性骨骺发育不良又称骨骺成骨不全或遗传性软骨发育不全，为常染色体显性遗传性疾病。

婴幼儿期常无异常表现，通常于4～6岁以后出现症状。常因关节痛，走路不灵就医。本文2例分别于11岁和6岁开始发病，以关节痛，跛行，发育迟缓，身材矮小为主，但智力正常。

X线：主要表现见于骨骺，病变常为对称性累及上、下肢。X线征象不一，本文例2改变较为典型，椎体变方，双髂骨骺发育不良，右胫骨远端关节面向外倾斜颇具特征性。

鉴别诊断：①点状软骨发育不良：本病虽也显示多发性点状骨骺，但病发生在正常骨骺化骨之前，且很少对称地累积四肢骨骺，除了骨骺有改变外，同时见干骺端增宽和长骨粗短。本病的异常在出生时就很明显，四肢短缩，躯干正常。②脊柱骨骺发育不良：为一种先天性骨骺发育不良，其改变与本病相似，但病变主要发生在脊柱，表现为普遍性椎体变扁，椎间隙显著变窄，而四肢骨骺改变轻微。③粘多糖Ⅵ型：四肢骨骺可呈斑点状，但椎体一致性变扁，椎体中央呈舌状突出，管状骨粗短，干骺端增宽，患者为短躯干型侏儒，临床症状典型，粘多糖异常。