小编导读：遗传性血色病是一种铁代谢异常的遗传性疾病，有六种不同的基因型其中主要的一种与HFE基因相关另外五种是罕见类型种不同的基因，其中主要的一种与HFE基因相关，另外五种是罕见类型。这种病的特点是过量的铁吸收致不同的组织器官破坏。……

典型病例表现在全身皮肤色素沉着、肝硬化、糖尿病和心力衰竭。并自觉疲倦、衰弱无力、消瘦、食欲不佳、消化不良、食后不适、腹胀、腹泻、运动后心悸、气急、下肢浮肿、阳痿、闭经、四肢酸痛及皮肤感觉异常等。

皮肤色素沉着主要表现为全身性灰棕色色素，好发于屈侧和暴露部位，面部、前臂手背、小腿足背、外阴、乳头及瘢痕处色素沉着最明显。面部可见金属光泽的蓝灰色，呈典型的“铅色脸”。粘膜也可见像Addison病样的色素。本病色素虽发生较迟，但比其它症状要早多年。

此外，尚有皮肤萎缩、干燥和发亮，体毛尤其胡须、腋毛、阴毛稀疏脱落，睾丸萎缩软化，性欲丧失。常见男性乳房肥大。 肝脏明显肿大，质硬，常有压痛，脾脏中度增大。在皮肤上可见蛛蜘痣及肝掌。肝肿大可发展成肝硬化，出现门静脉高压、腹壁静脉曲张、腹水等，晚期可转变成肝癌。 本病患者常伴心脏肥大，可有早搏和心力衰竭。

病人中80%伴有糖尿病，但不严重，表现尿糖阳性，血糖增高，部分对胰岛素敏感，但易出现低血糖，也有抗胰岛素者。本病可发展成糖尿病性酸中毒。 本病可伴关节炎，尤其指关节更易受累，并可有骨肥大。