小编导读：本文介绍Klippel-Feil综合征伴颈脊髓损伤1例。……

患者,女, 57岁,因颈部疼痛伴四肢麻木无力渐进性加重4 d入院。4 d前患者无明显诱因出现颈部疼痛,四肢麻木无力,以双下肢为重,渐进性加重,入院时不能行走。查体: 颈短,后发际低,颈椎棘突压痛,椎旁肌肉紧张。颈椎屈伸、旋转活动均明显受限,四肢及躯干皮肤感觉减退。四肢肌力:肱二头肌(左侧4级,右侧3+)肱三头肌(左侧3+, 右侧3级);股四头肌(左侧3级,右侧2级)。生理反射: 肱二头肌(左++,右++)肱三头肌(左+,右++)膝腱反射(左+++,右+++)。双侧Hoffman征( +), Babinski征(+),踝阵挛(+)。X线片示:颈椎广泛性融合,融合段上部分向前滑脱。MRI示:颈椎滑脱节段脊髓明显受压。CT扫描及三维重建:寰椎枕骨化,脱位椎间隙椎体上下缘骨质增生明显。术前超声提示:右位心, 右侧肾脏先天性缺如。

入院后行系统检查后,经鼻插管,全麻后行颈椎前路减压、复位,取髂骨部分松质骨放入Cage中植入已复位椎间隙,带锁钢板内固定,手术顺利。术后给予抗生素、激素、营养神经类药物治疗,术后7 d出院,出院时四肢肌力:肱二头肌(左侧5级,右侧4级)肱三头肌(左侧 5级,右侧4级);股四头肌(左侧4级,右侧4级),患者可独立行走。

Klippel-Feil综合征是一组主要以胚胎时期颈椎形成和分节不全为特征的先天性畸形,为常染色体显性或隐性遗传, 又称短颈畸形,常合并泌尿生殖系统、心血管系统、骨骼肌肉系统的异常。临床主要以短颈、后发际低和颈椎活动受限 3大特点组成。根据融合节段的解剖关系可分为:Ⅰ型为多个颈椎节段的融合;Ⅱ型为融合1~2个椎间隙的椎体;Ⅲ型为颈椎融合合并下腰椎融合。颈椎融合后,未融合的节段代偿性活动增加,应力集中,随着年龄的增长,退变加剧,产生颈椎病,颈椎不稳,甚至滑脱。常见颈椎的是2~3个节段的融合,多无症状,不需要系统治疗。当出现以下3种特定的融合方式时,是具有症状不稳定的高发因素:枕颈融合及 C2~3融合;异常的枕颈融合合并多个颈椎融合; 2个融合节段之间被开放的椎间隙分开。此例病人寰椎枕骨化,颈椎广泛性融合,上下融合节段只有一个椎间盘,颈椎长期运动后产生退变性滑脱,压迫脊髓。患者先天性右肾缺如,右位心,这类病人在临床中极其罕见。本例病人治疗成功的关键是:发现有颈脊髓压迫后,及时手术,术中充分减压,并进行融合固定,同时术前对患者的身体状况进行了全面的评估,做好充分的术前准备。