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什么是遗传性痉挛性截瘫
2015-12-23阅读:9420 学员编辑 收藏

小编导读:遗传性痉挛性截瘫也叫做家族性痉挛性截瘫,是一种神经系统退行性变性疾病。遗传性痉挛性截瘫,顾名思义,是一种家族性遗传疾病,大部分患者都是常染色体的显性遗传,也有少部分病人属于常染色体隐性遗传及X连锁遗传。本病发病和引起遗传的原因目前尚未明确。……

遗传性痉挛性截瘫也叫做家族性痉挛性截瘫,是一种神经系统退行性变性疾病。遗传性痉挛性截瘫,顾名思义,是一种家族性遗传疾病,大部分患者都是常染色体的显性遗传,也有少部分病人属于常染色体隐性遗传及X连锁遗传。本病发病和引起遗传的原因目前尚未明确。

遗传性痉挛性截瘫的主要发病年龄是儿童时期和青春期,少部分病人会出现在其他年龄段,男性患者多于女性,患者常有阳性遗传家族史。主要临床表现是缓慢进展的双下肢痉挛性肌无力,肌张力增高,腱反射活跃亢进,膝、踝阵挛,患者可能会出现剪刀样步态等。除了肌肉和关节的症状,患者还会出现视力和智力和听力的障碍,常见的症状有有视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体外系症状、小脑性共济失调、感觉障碍、痴呆、精神发育迟滞、耳聋、肌萎缩、自主神经功能障碍等,还可有弓形足畸形。

目前没有有效的方法能够治疗遗传性痉挛性截瘫,只能够进行预防,延缓病情的训练。药物治疗以减少残疾和预防并发症为目的。患者可进行肌力训练,提高未受损肌肉的力量,代偿无力肌的肌力。减缓肌肉的萎缩,尤其是小腿肌。此外,肌肉训练也能够缓解背部的疼痛,减轻并发症,如肌腱炎、滑囊炎和抽筋。

有氧训练能够改善心血管适应症,减轻患者的疲劳,提高肌肉和身体的耐力。此外,患者还可以多做步行、骑自行车、游泳、水上健身操等运动,也有利于减缓病情的发展。

因为遗传性痉挛性截瘫是一种遗传病,而且没有有效的治疗方法,因此建立遗传性痉挛性截瘫患者尽量不要结婚,或者婚后不要生育,以免遗传给下一代。

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