小编导读：又称血紫质病，系由卟啉产生和排泄异常所引起的代谢性疾病，多有遗传因素。根据卟啉代谢紊乱的部位，分为红细胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。……

诊断

CEP的诊断可根据在婴儿期出现粉红到深棕色的尿和严重的光过敏.红色液体也可出现在子宫.出现在骨髓,红细胞,血浆,尿和粪中的卟啉水平明显高于其他卟啉症.在尿,血浆和红细胞中尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ占优势.在粪中粪卟啉Ⅰ占优势.和其他纯合子一样,有时红细胞包含大量的原卟啉.尿卟啉原聚合酶活力缺乏可作出肯定的诊断.ALA和PBG并不增加.它和肝红细胞生成性卟啉症的临床相似,但是卟啉的分布不同.成红细胞生成性原卟啉症的皮肤表现和卟啉分布和其他卟啉病是不同的.

治疗和预防

治疗不是非常有效的.因此,避免日光和穿保护性衣服是重要的.避免轻微的皮肤创伤和及时治疗继发细菌感染有助于防止瘢痕和变形.脾切除能改善溶血性贫血.输注红细胞能纠正贫血和减少卟啉产生.将来,可选用骨髓移植,基因疗法等.患者家系中的杂合子可被检测,宫内诊断是可能的.因此,防止遗传性疾病的传递是一个可选择的方法.