小编导读：糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。……

实验诊断

1、生化检查 Ⅰ型患者空腹血糖降低至2.24~2.36mmol/L，乳酸及血

糖原含量增高，血脂酸、尿酸值升高。

2、白细胞酶的测定: 对Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型病人可能有帮助。

3、糖代谢功能试验

(1)肾上腺素耐量试验 注射肾上腺素60分钟后，0、Ⅰ、Ⅲ、Ⅻ型患者血糖均不升高。

(2)胰高血糖素试验 0、Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ型患者示血糖反应低平，餐后1~2小时重复此试验，O、Ⅲ型血糖可转为正常。

(3)果糖或半乳糖变为葡萄糖试验 Ⅰ型患者在负荷果糖或半乳糖时不能使葡萄糖升高，但乳酸明显上升。

(4)糖耐量试验 呈现典型糖尿病特征。

4、肌肉组织或肝组织活检 活检组织作糖原定量和酶活性测定，可作为确诊的依据，但损伤性大。