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有新闻报道,4岁的浩浩吃完胡豆、薯片等零食后,脸色突然发黄,家长以为是劳累,并不在意,不曾想次日,浩浩的眼仁和皮肤都开始变黄了。浩浩的妈妈赶紧带孩子就医,岁后被诊断葡萄糖6磷脱氢酶缺乏症(G6PD),俗称“胡豆黄”,也叫蚕豆病。
G6PD缺乏症是一种遗传性疾病,临床表现轻重程度不同,多数患者平时不发病,没有明显症状,部分患者可表现为慢性溶血性贫血症状。患者常常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等诱发血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。因G6PD缺乏诱发的严重的急性溶血性贫血因红细胞破坏过多,如不及时处理,可引起肝、肾、或心功能衰竭,甚至死亡。
医生介绍,这种遗传病在西南地区高发,发病率为1/3000左右,如不及时治疗,死亡率极高。在新生儿期做G6PD活性检测可以发现该病,并且能够早期干预。与过去复杂的诊断不同,现在只需要4滴新生儿足底血,就能筛查四种最常见的出生缺陷性疾病。
要特别提醒的是,一些家长认为,孩子无论是从外观还是其他方面来看都很正常,不愿意做新生儿筛查,实际上有些疾病刚出生时不一定有症状,却会在成中过程中慢慢显现。但如果此时才发现,很可能已经延误了最佳治疗时间。
G6PD缺乏症不一定会遗传,但是也不是产前诊断的严格指征。因为一些患者在无诱因不发病时与正常人一样,危害不大,但一旦发病,又属于严重遗传病之列。因此提醒育龄男女,患者本人如果知晓自己携带了该基因,那么婚后应该预测胎儿患病风险,做好筛查等防治工作。
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