扫码关注
随时信息获取
咨询热线:
133-4395-1568
上期完美收官
面授现场 期待精彩下期
当前位置: 首页 >> 参考文库 >> 疾病库 >> 疾病病因 >> 列表
搜索 收藏

我的收藏

请先登陆
单基因遗传病有哪些
2015-10-19阅读:9266 学员编辑 收藏

小编导读:遗传病是多种多样的,但大体上可分为三种主要类型:单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。单基因遗传病有6600多种,较为常见的有白化病、苯丙酮尿及血友病,这些遗传病都受一对等位基因控制,对人类健康造成较大威胁。单基因遗传病有哪些,下面我们来探讨一下。……

单基因遗传病有哪些

遗传病是多种多样的,但大体上可分为三种主要类型:单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。单基因遗传病有6600多种,较为常见的有白化病、苯丙酮尿及血友病,这些遗传病都受一对等位基因控制,对人类健康造成较大威胁。单基因遗传病有哪些,下面我们来探讨一下。

单基因遗传病有哪些

常见的单基因遗传病有白化病、苯丙酮尿症、葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症及遗传性粗皮病。

白化病遗传方式为AR,群体发病率为1-2/2万,主要临床表现为全身皮肤、毛发为白色,视网膜无色素,畏光,防治原则为无特殊治疗,避免强光照射,防皮肤癌。

苯丙酮尿症遗传方式为AR,群体发病率为1/16000,主要临床表现为智力低下,头发黄稀,尿和汗有特殊臭味,走路不稳,肌张力高,防治原则为及早给予低苯胺酸饮食,患儿可正常发育,5岁后疗效差

葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症遗传方式为XD,群体发病率为5-20%,主要临床表现为服用磺胺类、呋喃类及蚕豆而发生溶血,防治原则为避免接触能发生溶血的药物和食物。

半乳糖血症遗传方式为AR,群体发病率为1/4-1/6,主要临床表现为肝脾肿大,肝硬化,白内障,智力差,防治原则为早期限进半乳糖食物。

遗传性粗皮病遗传方式为AR,群体发病率为1/16000,主要临床表现为粗皮病样红色鳞状疹,小脑共济失调,氨基酸尿,防治原则为岁年龄的增长症状可有改善。

单基因遗传病分为常染色体显性遗传病和常染色体隐性遗传病,常染色体显性遗传病临床表现为多指、贫血、多囊肾、先天性软骨发育不全、视网膜母细胞瘤;常染色体隐性遗传病临床表现是上述疾病的临床表现。如果大家关于单基因遗传病有哪些还有相关疑问,欢迎咨询专业医院的医生。

版权声明:部分内容来自网络编辑,涉及的药方仅供参考学习,请勿盲目试用,平台不承担由此产生的任何责任!
如需了解专业中医常识、对症下药,请加客服,进入老师的视频直播间免费学习,免费咨询!
康源热线:400-609-6111(400免费电话)
客服咨询:15603951551(产品咨询)、13343951568(培训咨询)
微        信:kymyjqw(公众号)、13343951568(个人号)
线上课堂:下载“千聊”app,搜索“康源.爆品中医实战特训营
康源晶月&爆品中医实战特训营    版权所有    豫ICP备2022021975号豫公网安备 41110202000246号
互联网药品信息服务资格证书:(豫)-经营性-2022-0039增值电信业务经营许可证:豫B2-20221313医疗器械经营备案编号:豫郑食药监械经营备20212188号