小编导读：文献中对本病有不同命名，如性连锁性青年性视网膜分离症(sex-linkedhereditaryjuvenileretinoschisis)、先天性玻璃体血管纱膜症(congenitarvascularveilsinthevitreous)、青年性视网膜劈裂症(juvenileretinoschisis)等等。劈裂发生于神经纤维层，隆起的前壁为视网膜内界膜及部分层次的神经纤维层。……

先天性视网膜劈裂的发生机制一般认为是玻璃体与视网膜结合面发育异常，造成玻璃体对视网膜内表面的牵拉。本组病例中亦可见玻璃体对视网膜的牵拉。周边型多发生在颞下方，儿童期间发展，进展缓慢，双眼对称;黄斑型表现为以中心凹为中心，有囊性改变，呈放射状条纹，晚期出现色素改变，黄斑中心凹反光消失;FFA表现为以中心凹为中心，有星形脱色素改变，晚期融合成炸面圈样;另外，近年来出现的OCT检查，对诊断黄斑部视网膜劈裂和判断手术效果非常准确]。视野可以表现为正常或有相对性暗点;mfERG黄斑中心及周围振幅明显降低。本组3例患者均为男性，从病史、眼底检查、FFA、再结合OCT及mfERG检查结果，符合遗传性视网膜劈裂，其中有1例双眼黄斑型视网膜劈裂。周边型发展缓慢，早期对视力的影响较小，为防止病变进展，可以进行激光光凝。部分患者进展较快，光凝并不能完全阻止病变的发展，可出现裂孔性视网膜脱离、玻璃体积血、累及黄斑、黄斑部渗出性病变等并发症，视力受到严重损害，此时则要考虑玻璃体手术治疗，有时还需要用过氟化碳液。对于黄斑型视网膜劈裂的手术治疗，一直存在争议。

近年来，由于玻璃体手术技术及设备的不断改进，有学者开始了对黄斑部视网膜劈裂的手术治疗，并取得一定的效果。本组病例中，1例黄斑部视网膜劈裂患者，在追踪观察中发现病变有明显的进展，OCT检查发现玻璃体对黄斑部视网膜的牵拉，玻璃体手术成功地解除了牵引，黄斑劈裂腔完全消失，病情得到控制，视力稳定并有所提高;另2例周边型患者以发展到黄斑中心，同时伴有视网膜脱离，通过手术治疗，视网膜完全复位，视功能也有一定的改善。手术适应证包括:劈裂累及黄斑区、合并视网膜脱离、玻璃体积血及黄斑型视网膜劈裂。除了玻璃体手术外，没有其它更好的治疗方法。

手术包括玻璃体全切除、视网膜前膜剥离，周边部视网膜光凝，对黄斑型的内界膜剥除;对视网膜脱离高，难复位的以及劈裂内层，可以使用“重水”压平视网膜后再进行光凝;如劈裂内层仍不能复贴，可用眼内电凝造一个约半个DD的内层孔。最后，要选好眼内填充物，一般可以用16%C3F8，对病情严重，有增生倾向的青少年患眼，应考虑用硅油填充。对于黄斑部视网膜劈裂患者，OCT的追踪检查非常重要，如病变有发展倾向，而且有明显玻璃体牵拉，矫正视力低于0.3时应尽早进行玻璃体手术治疗。