小编导读：罕见范可尼氏综合症患儿志晴目前正在暨南大学附属第一医院接受治疗，由于骨骼钙化不好，她已无法直立行走，坐久了还会出现脊柱疼痛等问题。暨南大学附属第一医院儿科副主任宗元宗教授表示，志晴的病因还未完全明朗，治疗所需要的药物为孤儿药物，购药渠道不通，而志晴需终生用药才能维持体内钙、磷的正常水平，如不及时治疗，可能会导致肾衰。……

“要是我能走路就好了！”对于常人来说，走路没什么特别的，但是对于患有范可尼氏综合征的志晴而言，能走路却意味着她的命运可能会因此而发生改变。由于骨骼钙化不好，志晴已无法行走，坐久了还会出现脊柱疼痛。而治疗需要的药物由于购药渠道不通，加之家庭经济能力有限，志晴回家读书的愿望不知何时才能实现。

13岁的年龄，4岁幼儿的体格

初见志晴是在暨南大学附属第一医院（广州华侨医院）的接待室，面对众多记者的提问，这个只有4岁体格的13岁女孩显得格外腼腆。由于不能走路，志晴一直被妈妈抱在怀里，如果不是事先知道她已经13岁，就要上小学六年级了，大概很多人都会忽略这个事实。

据志晴的主治医生，暨南大学附属第一医院儿科副主任宋元宗教授介绍，志晴目前被诊断为患有罕见的范可尼氏综合征，除了智力正常以外，志晴目前的体重只有16kg，身高94cm，体格发育相当于4岁大小的儿童。

志晴妈妈说，他们是在志晴3岁的时候才发女儿的身体存在异常的，除了个子长不高，还容易发生骨折，至今为止已经发生过5次。志晴4岁以前是可以直立行走的，摔倒之后出现了左下肢股骨下端骨折，在赣南医学院附属医院门诊诊断为“佝偻病”，并给予石膏固定及补钙。随后出现活动时肢体肌肉酸痛，还有进行性下肢弯曲畸形。8岁时，发生碰撞导致右上肢肘部骨折，在当地医院就诊，进行石膏固定及补钙治疗。然而志晴的状况愈发严重，竟出现了腿痛、行走不稳，活动受限，以至于不能行走。

13岁范可尼氏综合征患儿志晴体格发育相当于4岁儿童

患儿出现佝偻病体征，有5次骨折史，已无法直立行走

罕见病例，发病率为几万分之一

宋元宗教授解释到，范可尼氏综合症是一种罕见的疾病，在人群中的发病率是几万分之一，教材上记载其发病率为数万分之一，但是中国目前还没有关于这方面的信息统计。宋元宗教授表示，此前也只是听说过这种疾病，真正遇见还是第一次。至于广州同行中是否已经有专家遇见过此方面的病例也就不得而知了。

关于范可尼氏综合症发病的原因，宋元宗教授认为，不同的患者会有不同的发病原因。成人患者多半是由外界因素引起的，如服用药物导致肾脏损伤；儿童发病则多与遗传因素有关系。而遗传因素导致的病因也可以不一样。宋元宗教授表示，范可尼氏综合症有可能是染色体上的某一个基因发生突变导致，也有可能是其他的基因发生突变导致，就目前而言，其致病的因素并不是都很明朗。

宋元宗教授解释，每个人的肾脏就像是一个下水道，过滤掉人体的一些物质之后，不会全部形成尿液排出体外，有相当一部分营养物质，如钙、磷、钾、碳酸氢根、氨基酸、葡萄糖等会被人体重新吸收。这就是肾脏的重吸收功能。然而范可尼氏综合症患者的肾近球小管的重吸收功能发生障碍，很多营养物质在经过肾脏时都被漏掉，并随着尿液大量排出，临床表现为营养不足、骨龄减低、生长缓慢，比较突出的是钙、磷的流失。由于范可尼氏综合症患者自身维持钙、磷水平的甲状旁腺素破坏了自身骨骼，将骨骼中的钙释放出来，以维持血钙水平。因此范可尼氏综合症患者的骨骼长得不好，突出表现为多发骨折和骨质疏松。

宋元宗教授表示，志晴目前骨骼钙化不好，骨病表现突出，体格发育不好，易多发骨折，四肢畸形，如果不及时治疗，出现肾衰的可能性很大，并且随着她的年龄增长，骨骼发育不好，坐久了还容易出现脊柱等部位的疼痛，严重影响她的生活。但是由于家庭经济困难的原因，志晴的发病原因没有办法再往下查，什么时候会发展成为肾衰也无法预测。幸运的是志晴目前还未出现任何肾衰的表现，因此尽快明确病因，及时治疗才变得如此迫在眉睫。

然而，为了给志晴治病，家里的钱已经花得差不多了。在老家的时候，为了给志晴治病，爸爸妈妈带着她跑了很多医院，医院一听说他们是从农村来的，就和他们说，这个病他们治不起，还是回去吧。妈妈无奈之下只好劝正在读高中的大儿子辍学打工挣钱给妹妹治病，但是大儿子学习成绩很好，还有一年就高中毕业了，他央求妈妈让他继续上学。就这样，经亲戚介绍，志晴和爸爸妈妈来到了广州，在暨南大学附属第一医院进行治疗。为了给志晴挣医药费，爸爸去了揭阳的一家工厂打工，但是由于身体不好，根本无法干重活。此时，面对着终生服药所需的巨额医药费，一家人是一筹莫展。

暨南大学附属第一医院儿科副主任宋元宗教授，擅长儿科遗传病

需终生服药却“一药难求”

然而，治疗还需要继续。宋元宗教授表示，志晴目前的骨骼钙化不好，出现“手镯”、“脚镯”症状，长骨往中间发展，肋骨有串珠样结节。这是典型的佝偻病体征，也就是骨骼钙化不好，形成不良的钙质。一般比较常见的就是维生素D缺乏症。有些婴幼儿仅吃母乳，没有补充维生素D，骨骼会长不好。但是志晴并不是缺乏维生素D，也不是晒太阳不够，而是由于自身的骨骼被自身的激素破坏掉，目的是为了维持血钙的平稳。

除了钙、磷流失以外，宋元宗教授还发现志晴有酸中毒的迹象。由于体内碱性离子脱离，被肾脏漏掉，体内剩下的只有酸性离子，因此酸中毒的症状可能会越来愈明显。因而也要相对应的补充一些碱性的药物，如枸橼酸钠钾合剂。

宋元宗教授表示，这类药物并不是很贵，但是属于孤儿药物，生产少，不常见，因此找起来比较困难。目前医院正在尝试联系一些供药商和大医院，看看他们是否能够提供一些。然而这并非长久之计，因为志晴需要长期服用这些药物。

值得高兴的是，经过两周多的治疗，志晴的血磷水平已经开始上升，血钙水平已经正常，破坏骨骼的甲状旁腺素（PTH）水平也下降到正常范围。但是宋元宗教授表示仍然担心甲状旁腺激素会继续破坏骨骼，因此需要慢慢加大活性维生素D（罗盖全或者盖三醇）的剂量，直到加到一个适合的剂量，志晴才有出院，维持长期家庭治疗的可能。

宋元宗教授也表示，志晴住院的主要目的就是调整药物的剂量，使其达到安全有效的范围。如果用药少了，就达不到治疗的目的；用多了会造成高钙血症，对肾的损伤很大。因此，必须要尽快确诊病因，之后调整药物的剂量。服用药物大约三周以后，如果志晴没有高钙血症、血磷水平上升，破坏骨骼的激素水平下降，那么她就可以出院了。之后只要回来随访，并不断调整药物的剂量就可以了。

虽然目前志晴的骨骼发育不好，但是如果坚持服药仍然是有逆转的可能。据宋元宗教授介绍，治疗范可尼氏综合症需要服用促进钙、磷吸收的活性维生素D，但是由于志晴身体内的钙、磷在不断流失，因此需要的剂量非常大。这种比较精致的药物，一粒就要6元多钱，志晴一天要吃10多粒。对于家庭经济还不错的家庭来说，一天60多元钱并不算多，但是对于这个没有固定收入的家庭而言是一个不小的负担。

宋元宗教授认为，目前最困难的是志晴必须终身用药，一旦停药，体内的钙、磷就会继续流失，因此需要不间断的用药才能维持骨骼的钙的正常水平。但是由于家庭经济能力有限，志晴的命运仍然是个未知数。此外，孤儿药物枸橼酸钠钾合剂购药渠道不通畅，能否找到足够的药物治疗也不得而知。

然而，只有13岁的志晴并十分了解自己的病情，她总是一遍又一遍的问妈妈：“妈妈，我的病什么时候才会好，什么时候才能和弟弟一样走路？”

这些天在病房里，志晴把全班同学的名字都写了一遍，她说她想念他们。弟弟打来电话说：“姐姐，你什么时候回来？老师说两个月后你再不回来就不要你来上学了。”听到弟弟的话，志晴更加着急，她想她的同学们，想回去上学。她对妈妈说：“妈妈，我们回去上学吧。”

听到志晴的话，妈妈非常难过，但是她仍坚定的表示，即使志晴的病无法治好，她还是要她回去上学。而宋元宗教授也表示，希望能够通过各种渠道尽快找到药物，同时及时明确病因，避免出现更严重的后果。

【知识延伸】

范可尼氏综合征(Fornconi syndrome，又称deToni-Debre-Fanconi综合症)是一种先天代谢病，由于肾近球小管功能多发性障碍，在正常人中应被近球小管回吸收的物质如葡萄糖、氨基酸、尿酸、磷酸盐、重碳酸盐(钠、钾及钙盐)，都在尿中大量排出，出现骨骼变化、骨龄减低和生长缓慢。 【病因】此病原发性的属常染色体隐性遗传，偶见显性遗传，小儿时期亦见继发性病例，见于糖元累积病、半乳糖血症、肝豆状核变性、肾小管酸中毒等，亦可继发于重金属如铅、汞、镉、或铀等中毒 ......