小编导读：血红蛋白病是由于遗传缺陷(常染色体显性遗传)致珠蛋白肽链结构异常或合成障碍，一种或一种以上结构异常的血红蛋白，部分或完全替代了正常的血红蛋白而引起的一组疾病。……

血红蛋白病的定义

血红蛋白病是由于遗传缺陷(常染色体显性遗传)致珠蛋白肽链结构异常或合成障碍，一种或一种以上结构异常的血红蛋白，部分或完全替代了正常的血红蛋白而引起的一组疾病。至今已发现400多种结构异常性血红蛋白病和100多种珠蛋白生成障碍性贫血，但仅有少数出现明显病态表现。本节介绍重型珠蛋白生成障碍性贫血的表现及处理。

临床上常见的症状

1.镰状细胞综合征(血红蛋白S病)

患者除出生后3~4个月即有黄疸、贫血及肝脾肿大外，发育较差。由镰状细胞阻塞微循环而引起的脏器功能障碍可表现为腹痛、气急、肾区痛和血尿。患者常因再障危象、贫血加重，并发感染而死亡。HbS杂合子患者，由于红细胞内HbS浓度较低，除在缺氧情况下一般不发生镰变，也不发生贫血。临床无症状或仅偶有血尿、脾梗塞等表现。HbC多见于非洲黑人，但中国尚无报道。纯合子中血红蛋白也可形成结晶，患者可无症状或有轻度溶血性贫血。脾可肿大，血片中靶形红细胞增多，杂合子者无贫血。

2.不稳定血红蛋白

该症患者贫血轻重不一，也可无贫血及其他临床症状。

3.氧亲和力增高血红蛋白

重者可引起组织缺氧和代偿性红细胞增多症。白细胞和血小板均不增多，家族中有同样疾病患者。

4.血红蛋白M(家族性紫绀症)

患者常无症状，临床有发绀，但高铁血红蛋白一般不超过百分子三十。溶血多不明显，红细胞内也不形成因海因小体。

临床检查

1.血象：血红蛋白多<60g/L，呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小形态不一，靶形红细胞多>10%，可见红细胞碎片，网织红细胞增多，红细胞内有包涵体，白细胞及血小板正常或减少。

2.骨髓象：增生活跃，红细胞系增生明显，细胞外铁及铁粒幼细胞增多。

3. 血红蛋白电泳：血红蛋白F>30%(重型&beta-珠蛋白生成障碍)，血红蛋白Bart>80%(血红蛋白Bart胎儿水肿综合征);电泳出现血红蛋白H区带(血红蛋白H病)。

4.有条件做珠蛋白肽链合成比率和基因分析。

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