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1.基本检查一般可以确诊，为排除其他有关疾病可选检查框限“Ｂ”、“Ｃ”；

2.遗传性疾病应进行家系调查，亲属中有同样表现对诊断有极大帮助；

3.对将来开展产前诊断和优生优育，可推荐到专门实验室做进一步检查。