小编导读：女性假两性畸形实验室检查：1)尿17-酮显著升高，但可被地塞米松抑制，而17-羟偏低。2)ACTH兴奋试验，17-酮显著增加，而17-羟增加不多。3)染色体核型为46，XX。……

对于假两性畸形的确诊可借助于实验室检查及其他临床辅助检查：

女性假两性畸形实验室检查：1)尿17-酮显著升高，但可被地塞米松抑制，而17-羟偏低。 2)ACTH兴奋试验，17-酮显著增加，而17-羟增加不多。3)染色体核型为46，XX。

女性假两性畸形辅助检查：1)B超、cT有助于显示肾上腺病变及子宫、卵巢。2)腕部x线平片可见骨垢过早发育及融合。3)尿生殖窦造影，示子宫发育不良。4)放射性核素扫描可探及双肾上腺病变。5)尿道膀胱镜检查 可见异常的阴道开口。

女性假两性畸形诊断分析：男性化表现，身材矮小，外生殖器男性样畸形，有阴道、子宫、输卵管、卵巢，染色体核型为46，XX，CT或B超检查发现肾上腺病变，尿17-酮类固醇显著增加。

女性假两性畸形的治疗要领：

1)肾上腺皮质增生所致，手术效果不佳，可用糖皮质激素替代治疗，直至尿中17-酮类固醇降至正常及月经恢复为止。严重合并失盐型或血肾素活性增高者，需补充盐皮质激素，并监测血肾素活性来调整激素用量。

2)手术治疗，适用于肾上腺肿瘤所致。阴蒂增大，可作阴蒂成形术，成年时可作阴道成形术。

男性假两性畸形实验室检查：1)测血浆睾酮，5a-双氢睾酮及其比值。如比值>30，可考虑5a-还原酶缺乏。2)染色体核型为46，XY。

男性假两性畸形辅助检查：1)X线检查，尿生殖窦造影可发现子宫及假阴道。2)盆腔B超有助于发现子宫及隐睾。3)尿道膀胱镜检查可发现异常的阴道开口。

男性假两性畸形可通过手术探查及手术后的性腺活检确定为睾丸。

男性假两性畸形诊断分析：内外生殖器非男非女畸形，女性化表现，染色体核型为46，xY，影像学检查及尿道镜检查发现假阴道及子宫。性腺活检确定为睾丸。

男性假两性畸形治疗要领：睾丸完全或不全女性化，因外生殖器条件所限以作为女性为宜。青春期前切除女性化睾丸，青春期后予雌激素使乳腺发育。Reifenstein综合征行隐睾固定、尿道下裂矫正及乳腺切除术。