小编导读：在我国，遗传性出血性疾病的发病率占1%-2%。常见的疾病包括血友病、血管性血友病、先天性维生素K代谢异常以及血小板无力症、巨大血小板综合征等先天性血小板功能缺陷。……

专家提醒：要及早检查，避免病情恶化

张女士在4年间，带着一出生就经常发生鼻衄、牙龈出血和反复皮肤紫癜的儿子跑遍了城中的大小医院，但是，检查结果显示小孩的血小板计数和凝血功能都很正常，就是查不出原因。前不久，张女士将儿子带到医院就诊，确诊是患了“血小板无力症”。

据该院血液内科的主任介绍，类似的例子很多，虽然张女士的家族里面没有遗传性出血疾病，但是如果父母双方分别携带有缺陷的基因，他们的下一代有1/2机会发生严重的血小板功能缺陷。在我国，遗传性出血性疾病的发病率占1%-2%。常见的疾病包括血友病、血管性血友病、先天性维生素K代谢异常以及血小板无力症、巨大血小板综合征等先天性血小板功能缺陷。

一旦患病，对病人和家庭的影响都是终身性的。临床表现为反复的皮肤粘膜出血、关节出血甚至内脏出血，继发贫血，女性患者月经增多，严重的脑出血可导致瘫痪、神志不清甚至死亡。早期诊断有利于患者得到及时的治疗，进而避免由于出血引起关节畸形、瘫痪、失语等神经系统后遗症和身体其他重要器官的功能异常。同时，产前的诊断也可以帮助防止基因缺陷的畸形胎儿出生。