小编导读：间充质性软骨肉瘤是一种罕见的恶性软骨性肿瘤，多发生于青壮年。Lichtenstein等于1959年首例报道，而Dowling于1964年报道了首例起源于软组织的间充质性软骨肉瘤。……

1 病例资料

女， 31岁。因右小腿酸胀10个月，进行性加重，并发现右小腿肿物6个月，于1997年8月7日入院。肿物初起时约核桃大小，位于小腿前侧，生长较迅速，无其他不适。查体：体温37℃，脉搏80/min，血压15.2/9.3kPa，右小腿前侧及外侧均可见局部皮肤隆起，皮温不高。肿块质地中等，边界尚清，活动度差，无触痛。实验室检查：白细胞4.07×109/L，红细胞4.15×1012/L，血红蛋白 104g/L，类风湿因子(-)，红细胞沉降率7mm/h。X线片及MRI可见右胫腓骨间软组织阴影，其基底部附着于胫骨，肿物中心有钙化。腓骨未见异常。诊断：右小腿软骨肉瘤?入院后1周，行右小腿肿物切除术。术中见肿物约9cm×4cm×3cm，其基底与胫骨干紧密相连，其余部位为包膜包裹。肿物类似骨软骨肉瘤，质地较硬，色灰白。将肿瘤完整剥除，并将基底部的胫骨彻底凿除。病理诊断为胫骨间充质性软骨肉瘤。病人于术后2周行右股骨髁上截肢术。术后 6个月随诊，已安装假肢恢复日常生活。

2 讨论

间充质性软骨肉瘤是一种罕见的恶性软骨性肿瘤，多发生于青壮年。Lichtenstein等[1]于1959年首例报道，而Dowling[2]于1964年报道了首例起源于软组织的间充质性软骨肉瘤。直至1996年国外文献报道不足200例[3～8]。该病持续数月至数年的疼痛、肿胀、肿块及关节僵直是肿瘤的主要临床症状。据Nakashima等[3]总结的111例病例报道，侵犯骨骼依次为骨盆、股骨、肱骨、椎体、下颌骨及颅骨。偶尔亦有骨膜及骨骼多中心性肿瘤生长的报道[4～7]。骨骼外组织以脑脊膜、下肢及眼眶的受累为主。肿瘤的放射学改变主要表现为边界不规则的软组织骨化、侵蚀性骨破坏、骨硬化、骨膜炎、中心性钙化等。在肿瘤的放射学表现上类似于一般的软骨肉瘤。该肿瘤的大小不一，外形可呈分叶状，表面有纤维膜包裹。组织学上该肿瘤以透明软骨岛和恶性小细胞互相混合为特征，大多起源于骨组织，少数起源于软组织。

根治性手术切除是治疗间充质软骨肉瘤的主要方法。放疗和(或)化疗是非手术治疗的主要措施，但并无明显肯定的疗效[8]。Huvos等[9]于1983 年提出应按组织学分类制定治疗方案。局部充分的根治性治疗对预防复发和远处转移有重要意义。对能切除的骨盆、胫骨、股骨近端肿瘤可行手术切除加辅助放疗。非手术性治疗尤其是小细胞型肿瘤可行类似于小细胞肉瘤的联合化疗加放疗，对复发的肿瘤联合化疗优于单剂量化疗。Aoki[10]等于1996年报道了1例术后无局部复发和远处转移的病例，随访3年，病人仍健在，进而支持根治性手术切除加辅助化疗是治疗肿瘤的有效手段。间充质性软骨肉瘤预后较差，随访20年以上，仍可发生局部复发和远处转移[11]。据统计73.9%的病例，于最初诊断后6个月至23年内死亡(平均6.7年)。其5年生存率为54.6%，10年生存率为27.3%[3]。Huvos等[9]报道其10年生存率为28%。