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血红蛋白是一种由血红素和珠蛋白结合而成的结合蛋白。珠蛋白有二种肽链，一种是α链，由 141 个氨基酸残基构成；另一种是非α链。（β、γ及δ链） , 各有 146 个氨酸酸残基。各种肤链有固定的氨基酸排列顺序。每一条肤链和一个血红素连接，构成一个血红蛋白单体。人类血红蛋白由 2 对 (4 条 ) 血红蛋白单体聚合而成。正常人出生后有三种血红蛋白：①血红蛋白 A(HbA) ：为成人主要的血红蛋白，占总量的 95% 以上，由一对α链和一对β链组成 ( α 2 β 2 ) ； ②血红蛋白 A 2 (HbA 2 ) ：由一对α链和一对δ链组成 ( α 2 δ 2 ), 自出生 6~12 个月起，占血红蛋白的 2%~3% ；③胎儿血红蛋白 (HbF) ：由一对α链和一对γ链组成 ( α 2 γ 2 ) ，出生 6 个月后含量仅占总量的 1% 左右。血红蛋白的不同肤链由不同的遗传基因所控制。α链基因位于 16 号染色体，β、δ、γ链基因位于 11 号染色体。

血红蛋白病 (hemoglobinopathy) 是一组珠蛋白合成缺陷的遗传性贫血性疾病。分为异常血红蛋白病 ( 珠蛋白肤链分子结构异常 ) 和海洋性贫血 ( 珠蛋白肤链合成数量异常 ) 两大类。