小编导读：最突出的病理变化是各脏器实质细胞内有不等量的含铁色素(含铁血黄素、铁蛋白)及非含铁色素(脂褐素和黑色素)的沉着，并伴有纤维化。……

最突出的病理变化是各脏器实质细胞内有不等量的含铁色素(含铁血黄素、铁蛋白)及非含铁色素(脂褐素和黑色素)的沉着，并伴有纤维化。

一、肝脏

肝含铁量常50～100倍于正常肝含铁量的上限，最明显异常是肝细胞内有含铁血黄素颗粒。主要分布在小管周边，晚期胆管上皮细胞、枯否细胞和巨噬细胞都有铁质沉着，非特异性的变化有脂肪变性和空泡变性。几乎所有有症状患者都存在肝纤维化或肝硬化，纤维间隔宽窄不一，纤维束起源于门静脉周围，然后延伸，包绕一个或数个小叶，其形态学变化类似慢性胆管部分梗阻。结节内铁质沉积常是在肝细胞内，而不累及纤维组织，提示结节的形成是纤维组织的包绕，而不是存活肝细胞的增生所致。

二、胰腺

胰腺的内分泌细胞和外分泌细胞，都有铁的过量沉积，有症状者，胰腺腺泡结构破坏，小叶内和小叶间明显纤维化，胰岛细胞减少。腺泡细胞内及纤维组织铁质沉积明显重于胰岛Langerhans细胞，说明内分泌细胞对铁的毒性作用敏感。

三、其他内分泌腺

甲状腺腺泡、肾上腺髓质球状带、垂体前叶细胞(嗜酸细胞除外)及甲状旁腺都有含铁血黄素沉着，睾丸生精上皮萎缩，但铁质沉着相对少。

四、皮肤

临床所看到的皮肤色素沉着多是由于表皮基底的黑色素沉着，但是，在萎缩了的真皮和表皮上，可看到含铁血黄素沉着到汗腺、血管内皮和真皮结缔组织而呈现出来的灰色色素沉着。

五、心脏

心脏明显肥大，心肌受累严重，肌纤维数减少，心室肌有含铁血黄素沉着，心内膜下、收缩肌细胞含铁血黄素沉着程度转传导组织重，心肌细胞核周围可见贮铁蛋白，这些细胞变性、坏死，代之以纤维组织。

六、关节

滑膜细胞内有大量含铁血黄素沉着，相关纤维组织内有大量含铁血黄素沉着，超微结构显示在合成细胞、纤维细胞和软骨细胞内有铁质沉积，而巨噬细胞则几乎不含铁，软骨细胞和周围的软骨组织有继发性退行性变、钙化，有软骨下囊肿形成。

脾脏、骨髓、脑和神经组织受累较轻。