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阴道横隔(TVS)可发生于多个部位。横隔通常2～3cm厚，既可以是完全性，也可以是不完全性，位置靠近阴道上1／3和中1／3结合处(Lodi，1951；Simpson，1976；Jonesand Rock，1983)。然而，横隔也可位于阴道中1／3和下1／3(L．odi，1951)。孔通常在横隔中央，但也可能位于其他位置(Bowman and Scott，1954；Kanagasuntheranand I)assanayake，1958；W11ite，1966；Dep～pisch，1972)。如果没有孔，显然粘液和月经血就不能排出来；因此可能发生子宫积液或子宫阴道积液。虽然子宫偶尔为双角子宫，但通常其他盆腔脏器正常。

通常假设阴道横隔是泌尿生殖窦衍生物和米勒管衍生物不能相遇或贯通的结果。这种解释是从横隔的位置推导出来的，横隔的位置一般是在米勒管和泌尿生殖窦融合的部位。横隔的组织学性质也与这种解释一致。典型的情况是，横隔的上侧面为柱状(米勒)上皮覆盖，下侧面为鳞状上皮(泌尿生殖窦内陷)覆盖。

人们认识到阴道横隔(子宫阴道积液)受某种常染色体隐性遗传基因控制已有30余年了。首例阴道横隔是在Amish人种中发现的，多个病例都可追溯到17世纪的同一祖先中(McKusicketa1．，1964．；1968)。这种疾病甚至还曾被作为遗传学范例(MeKusiek，1978)。目前的主要问题是，孤立的TVS(特别是在非Amish人群中)是不是由导致TvS以及特殊躯体异常(即MeKusiek--Kaufman综合征)的同一基因所造成。