一、苯丙酮尿症的饮食和注意事项

1. 苯丙酮尿症的饮食注意事项

2. 苯丙酮尿症的其他注意事项

二、苯丙酮尿症的简介

三、苯丙酮尿症的高发人群和危害

苯丙酮尿症的饮食和注意事项

1、苯丙酮尿症的饮食注意事项

应该以苯丙酮尿症专用的低苯丙氨酸食品如米粉、面条等为主食(供应约80%的蛋白质),因为普通的米、面类食物对苯丙酮尿症儿童来说,也属于“高”苯丙氨酸食品。这些特殊的食品一般上述公司都有供应。对于其余的20%的蛋白质,可以采用天然来源优质蛋白如:瘦肉、蛋、鱼类,建议在医生的指导下计算好每天都量,海鲜类、乳酪、动物内脏等含有较高的苯丙氨酸,建议尽量不食用。蔬菜除了豆类如菜豆、绿豆、蚕豆、扁豆等外,各种蔬菜均可饮食。

每一个孩子的饮食必须个体化,根据年龄、体重和苯丙氨酸血浓度而定。所有孩子需定期做血液检测苯丙氨酸含量,1岁以内的婴儿可以1周1次,以后可以1个月1次。

饮食控制至少持续到青春期以后。并且一般是终生食用低苯丙氨酸和饮食。成年以后,饮食可以适当放宽。

2、苯丙酮尿症的其他注意事项

口服药物先看药品说明书。药品说明书上如果标示药品含有苯丙氨酸或者阿斯巴甜则禁忌不能吃,如果没有标示,也确实没有找到可以代替的药品,那就先治疗,疾病恢复停药后一周复查血,短时间内影响不会太大,治病重要。

静脉用药原则上不考虑是否含有苯丙氨酸,一般不会含有,但是注射用氨基酸溶液里面是含有苯丙氨酸的,除非万不得已否则禁忌使用。

有病期间孩子食欲不好,首先保证吃饱,所以饮食控制在不能保证的情况下血值会有波动,暂时不测血值,疾病恢复后按照特食要求饮食一周后采血复查。

治疗并发症,缓解并发症的症状。对于苯丙酮尿症本身来说,是没有药物可以治疗的。诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。

苯丙酮尿症的简介

苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

若父母带有异常的苯丙氨酸羟化酶或四氢生物喋呤代谢相关的基因,既父母是苯丙氨酸羟化酶或四氢生物喋呤代谢相关的异常基因的杂合子,但因只带有1个异常基因,所以不发病。母亲怀孕时父母同时将各自的异常基因传给了胎儿,胎儿带有2个异常基因,既纯合子,既可导致发病,所以说这是一种隐性遗传代谢病。

苯丙酮尿症的高发人群和危害

苯丙酮尿症是遗传性疾病,当父母双方都带有苯丙酮尿症基因并且都将其传递给子女时,他们的子女就会遗传上苯丙酮尿症。如果父亲或母亲有苯丙酮尿症基因但不发病的,就称为“携带者”。在携带者的每一个细胞中既有一个正常基因也有一个苯丙酮尿症基因。携带者没有任何健康影响。

当父母双方都是携带者时,他们就有1/4(25%)几率把苯丙酮尿症基因传递给子女,并导致子女一出生就患上苯丙酮尿症;子女从父母一方遗传苯丙酮尿症基因,而从另一方遗传正常基因的几率是2/4(50-50),这使得子女也成为一个和自己父母一样的携带者;此外还有1/4的几率是父母传递的都是正常基因,则其子女既不会患病也不是携带者,完全正常。记住,这些几率对于每一次妊娠都是一样的。

苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的患儿,在出生时外表都正常,通常在出生后3-6个月才开始出现症状,出现症状时,疾病对孩子的生长发育和智力发育的伤害已经不可逆转,因此,家长要尤其引起重视。研究表明,出生3个月以内是该病患儿最佳的治疗时期。患儿在1个月内接受治疗,可不出现智力损害;3个月以内开始治疗,智力可接近正常;1岁以后才开始治疗,IQ常在50以下(IQ90以上为正常)。