准备生育一个孩子，是年轻夫妻最甜蜜的悄悄话。拥有一个健康、聪明的孩子是每一个家庭的愿望。但在日前举行的“..12中国预防出生缺陷日大型主题活动”上获知，全世界每年有500多万出生缺陷，根据2006年全国出生缺陷监测的结果推算，我国每年有100－120万名婴儿在出生时便发现患有出生缺陷，占全部出生人口的4-6％。也就是说，每30秒就有一名缺陷儿出生！其中约有10万例神经管畸形及3万例先天愚型病例出生，常见的唇腭裂（兔唇）患儿也达5万例之多。不过年轻夫妻不要急，只要积极采取预防性措施，做到早期诊断、早期干预，完全可以把出生缺陷下降80%。

出生缺陷既包括形态结构的异常，也包括功能、代谢、行为的异常；既包括染色体异常，也包括基因异常（单基因与多基因）；既包括遗传性缺陷，也包括环境因素导致突变、致畸造成的缺陷。

其实，所谓的预防性措施并不复杂，主要内容就是三级预防原则。上海交大医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所王世雄教授在日前解释说:

第一级预防：主要是在孕前就进行宣传教育，并采取相应措施，避免出生缺陷的发生。年轻夫妻应接受婚前和孕产期咨询与保健，进行碘营养检测和科学补碘，孕前3个月至孕早期补充叶酸，避免有毒有害接触和环境致畸，在孕期要安全用药，去除病因。

第二级预防：主要实行产前筛查和产前诊断，及时干预，减少出生缺陷儿出生。做孕早、中期孕妇血生化指标、染色体异常和NTD筛查。妊娠20周左右做超声大畸形筛查。

第三级预防：对新生儿进行常见的先天缺陷筛查，及时发现并干预，如先天性甲状腺功能低下、PKU、先天性听力障碍等，以延长生命。

在预防出生缺陷效果方面，一级预防优于二级预防，二级预防优于三级预防。这三级预防方式可互相补充，以筑起一道坚实的“防护屏障”。