一、血卟啉病的简介

二、血卟啉病的原因

三、血卟啉病的危害

四、血卟啉病的高发人群

五、血卟啉病的预防方法

血卟啉病的简介

血卟啉病原称紫质病,属少见病,大多是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病。临床表现主要有光感性皮肤损害、腹痛及神经精神症状和血压增高。根据卟啉代谢紊乱的部位,分为红细胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。

血卟啉病的原因

主要病因: 常染色体显性遗传PBG脱氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏。

急性间歇型血卟啉病较为多见,为常染色体显性遗传疾病,由PBG脱氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏所致。这种缺陷使肝内PBG转变成尿卟啉原Ⅲ减少,由此而发生的血红素合成障碍引起ALA合成酶的作用加强,结果使ALA及PBG的合成增多而自尿中排出增多。

血卟啉病的危害

多在婴儿期出现,但也可见于成人(迟发性皮肤血卟啉病)。主要由光线引起。最易致病的光波为405nm,能穿透玻璃窗,在皮肤暴露部如额、鼻、耳、颈、手等处出现红斑、继而变为疱疹、甚至溃烂,于结痂后常遗留瘢痕,引起畸形和色素沉着。皮疹可能为湿疹、荨麻疹、夏令痒疹或多形性红斑等类型。口腔黏膜可有红色斑点,牙呈棕红色同时可并发眼损害如结膜炎、角膜炎及虹膜炎等。有部分病人皮肤不仅感光过敏,炎症后期可有萎缩、黑色素沉着及类似硬皮病或皮肌炎的现象。严重病例可因鼻、耳、手指的皮肤损害瘢痕形成。而变形病人可有特殊紫色面容,在红细胞生成性血卟啉病和迟发性皮肤型,都可有多毛症。肝性血卟啉病除皮肤症状外,可同时或在病程演进中伴有腹部或神经精神症状,即所谓混合型。

血卟啉病的高发人群

婴幼儿。

血卟啉病的预防方法

1、避免诱因:如过劳、精神刺激和饥锇、感染等。

2、宜高糖饮食、禁酒,急性发作时,静脉滴注10%葡萄糖液100-150ml/h,或25%葡萄糖液40-60ml/h,连续24h,配合高糖饮食能使症状迅速缓解。糖耐量减低者可并用胰岛素治疗。

3、应对家庭成员进行筛查以建立预防措施发现潜在病人。

4、应避免有毒药物。

5、应避免禁食甚至短时间饥饿(如术后或疾病间歇)在卟啉病临床缓解期的肥胖病人饮食疗法应逐渐使体重减轻。