小编导读：本文向您详细介绍小儿遗传性椭圆形红细胞增多症症状，尤其是小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的早期症状，小儿遗传性椭圆形红细胞增多症有什么表现？得了小儿遗传性椭圆形红细胞增多症会怎样？以及小儿遗传性椭圆形红细胞增多症有哪些并发病症，小儿遗传性椭圆形红细胞增多症还会引起哪些疾病等方面内容。……

小儿遗传性椭圆形红细胞增多症常见症状：

红细胞寿命缩短、红细胞增多、胆红素升高

一、症状：

HE是一种常染色体显性遗传性溶血性疾病。根据临床表现、红细胞形态和家族调查，绝大多数HE可得到明确诊断。其临床表现及血液学改变差异很大。HE的主要诊断依据是红细胞形态，最主要的特点是外周血中椭圆形红细胞超过25%，一般可达60%～90%，棒状细胞可超过10%。有阳性家族史对诊断大有帮助，若无阳性家族史，而外周血中椭圆形红细胞大于50%，一般也可诊断。无家族史而椭圆形红细胞又不够多者需排除其他血液系统性疾病。椭圆形细胞也可见于部分正常人，但其数量很少超过15%，一般少于5%，且棒状细胞罕见。

目前，国内主要根据溶血的程度分3种类型：

1、无溶血(隐匿型)：椭圆形红细胞虽增多，但无溶血表现。

2.轻度溶血(溶血代偿型)：红细胞寿命比正常稍短，网织红细胞轻度增高，结合珠蛋白低于正常，由于造血功能的代偿，多不出现贫血。绝大多数病人属于这一类型。

3.溶血明显加速型：红细胞寿命缩短，网织红细胞明显增多，临床症状与遗传性球形细胞增多症很难鉴别，属于此类型的仅占所有病例的12%左右。严重的可在新生儿期出现高胆红素血症，甚至需要换血治疗。合并感染时可出现骨髓不增生危象，亦有合并胆石症的报道。 二、诊断：

由于尚未发现临床表现与分子病变之间有明确相关性，所以目前国际上又根据临床表现，结合实验室检查特点，将本病分为5型，即普通型(轻型)HE、重型HE、遗传性热变性异形红细胞增多症(hereditary pyropoikilocytosis，HPP)、球形细胞性HE和口形细胞性HE 。

二、诊断：

根据临床表现、红细胞形态和家族调查，绝大多数HE可得到明确诊断。

以上是对于小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的症状方面内容的相关叙述，下面再看下小儿遗传性椭圆形红细胞增多症并发症，小儿遗传性椭圆形红细胞增多症还会引起哪些疾病呢？

小儿遗传性椭圆形红细胞增多症常见并发症：

胆石症、黄疸

一、并发症：

有不同程度黄疸和肝脾肿大，长期溶血可并发胆石症，部分患儿严重溶血可并发再障危象或溶血危象。

1、胆石症：胆道系统(包括胆囊和胆管)的任何部位发生结石的疾。主要症状为腹痛(胀痛或绞痛、剧痛)、恶心呕吐、畏寒、发热及黄疸。结石的种类和成分不完全相同，临床表现取决与结石是否引起但到感染、胆道梗阻及梗阻的部位和程度。胆石症是世界范围的常见病，我国也不例外。在自然人群中，胆石症的发病率达10%左右，国内尸检结果报告，胆石症的发生率为7%。女性患者多见，尤其是较肥胖的女性，男女之比约为1∶2。

2.再障：骨髓造血干细胞和骨髓微环境严重受损，造成骨髓造血功能减低或衰竭的疾病。以全血细胞减少为主要表现的一组综合征。

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