小编导读：本文向您详细介绍小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症状，尤其是小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的早期症状，小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏有什么表现？得了小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏会怎样？以及小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏有哪些并发病症，小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏还会引起哪些疾病等方面内容。……

小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏常见症状：

反复感染、粒细胞减少、血小板减少、生长缓慢

一、症状

PNP缺陷最重要的临床表现是反复感染，常在生后第1年开始发生，一些病人生后几年开始出现临床表现。感染类型与SCID相同，特殊病原菌包括假单胞菌、巨细胞病毒、水痘、腺病毒、EB病毒、ECHO病毒、念珠菌和卡氏肺囊虫。大多数患儿可接受常规的免疫接种，对破伤风杆菌和脊灰病毒能产生抗体。接种BCG后并不一定发生扩散。神经系统病变十分常见，包括痉挛、轻偏瘫、发育迟缓、共济失调、震颤以及多动症等。自身免疫性疾病包括狼疮性关节炎和心包炎、中枢神经系统血管炎、自身免疫性溶血性贫血、特发性血小板减少性紫癜以及中性粒细胞减少症。生长障碍是PNP缺陷症的另一个临床问题。体检可扪及较小的淋巴结。

根据婴儿期出现反复感染的病史、临床表现，淋巴细胞dGTP、红细胞PNP测定及其他实验室检查可确立诊断。

以上是对于小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的症状方面内容的相关叙述，下面再看下小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏并发症，小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏还会引起哪些疾病呢？

小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏常见并发症：

特发性血小板减少性紫癜、自身免疫性溶血性贫血

一、并发病症

反复严重感染，常并发神经系统损害，包括痉挛、轻偏瘫、发育迟缓、共济失调、震颤以及多动症等。可并发狼疮性关节炎和心包炎、中枢神经系统血管炎、自身免疫性溶血性贫血、特发性血小板减少性紫癜等;并有生长障碍和发生恶性肿瘤。

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