小编导读：本文向您详细介绍小儿胱氨酸病症状，尤其是小儿胱氨酸病的早期症状，小儿胱氨酸病有什么表现？得了小儿胱氨酸病会怎样？以及小儿胱氨酸病有哪些并发病症，小儿胱氨酸病还会引起哪些疾病等方面内容。……

小儿胱氨酸病常见症状：

多尿、糖尿、维生素D缺乏

一、症状

1.肾病变型：主要见于儿童和婴儿。

(1)早期：最初表现与肾小管进行性损伤有关，症状有烦渴，多尿，脱水等，1岁时表现生长停滞，佝偻病，酸中毒和多种肾小管功能异常，出现葡萄糖尿，氨基酸尿，磷酸盐尿及尿钾增加等，患儿肤色白皙，毛发呈淡黄色，大多数在几岁内发生严重畏光，眼科裂隙灯检查可见角膜和结膜有均匀散在的金属丝样反光物体;此外，视网膜边缘可见到色素减退斑与不规则分布，大小不等的色素丝，称为“特征性的边缘视网膜病”，有助于胱氨酸病的诊断。

(2)晚期：由于肾小球进行性的损伤，致肾小球滤过率减低，出现氮质血症，电解质紊乱，代谢性酸中毒，生长停滞等相应临床表现，随着病情进展，出现严重贫血，水肿等症状。

2.良性型：无视网膜病变和肾功能不全;有角膜，骨髓和白细胞中胱氨酸结晶沉积，但不产生症状，此型患者都能成年。

3.中间型：也称迟发型或青年型，患者发生肾功能不全，其症状至青年期才表现出来，有不完全的Fanconi综合征及进展缓慢的肾小球功能不全。

二、诊断

小儿胱氨酸病诊断鉴别

根据患儿的临床表现，存在维生素D缺乏性佝偻病，Fanconi综合征等;在眼结膜，角膜和周围白细胞，骨髓网状内皮细胞存在胱氨酸结晶，胱氨酸在肾脏内沉积的证据以及肾脏病理改变的特征，可确诊本病。

以上是对于小儿胱氨酸病的症状方面内容的相关叙述，下面再看下小儿胱氨酸病并发症，小儿胱氨酸病还会引起哪些疾病呢？

小儿胱氨酸病常见并发症：

脱水、高尿酸血症、血友病

一、并发病症

可发生脱水、低钾血症、代谢性酸中毒、贫血、营养障碍、佝偻病、晚期肾功能衰竭等。少数病人可合并高尿酸血症，遗传性低钙血症、血友病、肌萎缩、遗传性胰腺炎、色素性视网膜炎等。

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