小编导读：本文向您详细介小儿先天性侏儒痴呆综合征应该做哪些检查，常用的小儿先天性侏儒痴呆综合征检查项目有哪些。以及小儿先天性侏儒痴呆综合征如何诊断鉴别，小儿先天性侏儒痴呆综合征易混淆疾病等方面内容。

小儿先天性侏儒痴呆综合征常见检查：

一、检查

1、常规检查：血常规、尿常规、便常规检查结果一般无异常。

2、染色体检查：染色体核型检查多为正常核型，颊黏膜染色体检查与其性别一致，即男性为阴性，女性为阳性。

3、内分泌检查(性激素六项检查)：有性腺功能低下表现。

4、辅助检查：X线骨片、胸片检查，超声心动图检查，可发现各种骨骼畸形和心血管畸形表现；智力测试有智力水平低下。

通过临床检查包括智力测验和社会适应能力评定结果，确定智力低下的程度。智商(IQ)作为评定精神发育迟滞分级的指标。智商(IQ)是指个体通过某种智力量表所测得的智龄与实际年龄的比。即IQ=(智龄/实际年龄)X100。智商(IQ)在100士15为正常范围。智商(IQ)70或70以下者为智力低下。临床将精神发育迟滞分为4个等级：轻度(智商为50～70)；中度(智商为35～49)；重度(智商为20～34)；极重度(智商为20以下)。

以上是对于小儿先天性侏儒痴呆综合征应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看小儿先天性侏儒痴呆综合征应该如何鉴别诊断，小儿先天性侏儒痴呆综合征易混淆疾病。

小儿先天性侏儒痴呆综合征如何鉴别？：

一、鉴别

小儿先天性侏儒痴呆综合征应与Turner综合征相鉴别。

Turner综合征，也叫先天性卵巢发育不全综合征，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。本型发病率约占女性智力缺陷的0.64%，其临床特点为患者外貌女性，身体较矮，第二特征发育不良，卵巢缺如，无生育能力。部分患者智力轻度低下。有的患者伴有心、肾、骨骼等先天畸形。

这两类综合征症状相似，但通过染色体检查可以确诊其不同。

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