一、马凡氏综合征的症状

二、马凡氏综合征能活多久

三、马凡氏综合征的术后护理

马凡氏综合征的症状

1、马凡氏综合征的症状

1.1、骨骼肌肉系统

主要有四肢细长,蜘蛛指(趾),双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,下半身比上半身长。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛,关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。

1.2、眼

主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。

1.3、心血管系统

常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全,由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。

1.4、肺部病变

肺大泡、肺气肿、蜂窝肺、上肺叶纤维化、支气管扩张及肺部感染等,尤以气胸最为常见,而X线检查正常的患者,也不能完全排除同时存在肺部病变的可能。

1.5、其他系统

先天性蜘蛛指(趾)挛缩可表现大耳、双耳轮、迎风耳,高胯弓,智力发育迟缓,睾九下降不全,由于喉、气管、支气管软骨支架缺陷,上呼吸道感染后出现哮鸣,发音嘶哑,呈现“公鸭嗓”。

2、什么是马凡氏综合征

马方综合征亦称为先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症。主要表现为周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常,是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。

3、马凡氏综合征会隔代遗传吗

马凡氏综合征是常染色体显性遗传,也就是说如果不表现出症状基本上就可以排除携带致病基因的可能。但是马凡氏综合征潜伏期比较久,不容易表现出来,建议如果想要孩子的话最好多做几次体检,最重要的的就是检查主动脉是否存在动脉瘤,如果没问题的话,要个孩子还是可以的。

如果某一方携带这种致病基因在纯概率学上来说孩子患病的几率是50%,孩子的孩子也可能会遗传,几率同样是50%.强烈建议去有做基因检测的机构查一下染色体,这样最保险。

虽然这个疾病跟家族的基因有关系,但是该疾病跟隐性基因有关系,所以得病的几率比较小,也不用太过于担心,孕后都会有唐氏筛查,如果低风险一般就没事的。

马凡氏综合征能活多久

马凡氏综合征属先天性遗传性疾病。其特征为患者体格细高,四肢及指(趾)细长,称为蜘蛛指(趾)。95%的患者死于心血管并发症,常见为动脉瘤破裂和充血性心力衰竭。未经治愈的患者平均寿命为男性30岁左右,女性40岁左右。

马凡氏综合征尽管十分凶险,但是如果能早诊断并且早做手术,治愈率还是非常高的。

马凡氏综合征的术后护理

1、生活指导

出院后应避免不良情绪。适当地进行一些有益的、适度的体育运动,降低运动的强度。注意营养的补充,同时限制盐、胆固醇和动物脂肪的摄人。避免各种感染,预防感冒。

2、心功能维护

出院后注意观察有无胸闷、气促、不能平卧等症状。观察患者尿量是否正常,有无下肢浮肿等心功能衰竭表现,一旦出现问题,应及时前往医院就诊。

3、预防高血压

术后应避免因血压过高引起动脉疾病复发。在出院前应指导患者家属学会测量血压、脉搏等方法,方便以后的家庭护理。