小编导读：先天性颅锁骨发育不全是一种先天性全身性膜性骨骨化不全以颅顶骨与锁骨发育障碍为主要特征，可多骨或单骨受累。……

家族性锁骨颅骨发育不全的基因突变检测(北京)为了研究家族性锁骨颅骨发育不全家系的cbfa1基因突变。研究者对临床收集到的一个牙列异常、锁骨颅骨发育不全家系行外周血基因组dna的提取，利用聚合酶链式反应，dna直接测序检测突变。结果在该家系中每例患者均存在cbfa1基因外显子3中的杂合性突变，即cdna 674位g>a的单碱基突变，从而使255位的精氨酸替换为谷氨酰胺(r255q)，改变了runt结构域的氨基酸序列。可见 cbfa1基因的突变是引起此家系锁骨颅骨发育不全的致病原因。突变检测的结果可用于该家系后代的产前诊断。这也是在中国人家族性锁骨颅骨发育不全患者中首次检测到的基因突变。