小编导读：2012年7月，南方医院用10天时间破解了海南省儋州市9岁女童徐石靓9年来全身皮肤溃烂的“不解之谜”。2012年11月19日，南方医院曾抗教授、梁燕华教授等治疗小组经过116天的刻苦攻关，成功诊治了国际首例嗜酸性粒细胞增多综合征临床新表型患儿。目前，患儿徐石靓原有的全身皮肤损害已基本痊愈，表面光滑，全身复查提示心、肺、肝、肾等重要脏器功能逐渐好转或正常，并即将出院。……

“每一次，都在徘徊孤单中坚强；每一次，就算很受伤也不闪泪光。我知道，我一直有双隐形的翅膀，带我飞，飞过绝望……”会议室里响起了靓靓稚嫩而又有些模糊不清的童音。她望着远方，用心唱着，唱出自己和妈妈这9年来所有的无助和委屈。

徐石靓，海南省儋州市一个9岁的小女孩，是南方医院成功诊治的国际首例嗜酸性粒细胞增多综合征临床新表型患儿。不久之后，她和妈妈将暂时告别这里所有关爱她的医护人员和社会爱心人士，返回家乡。然而，这不是故事的结局，她希望有一天，通过角膜移植能够重见光明，到学校读书，报答曾经帮助过她的爱心人士。

患儿徐石靓母女送锦旗以示感谢

9年坎坷求医路，坚强妈妈不放弃

靓靓的妈妈陈小婵，出生在广东阳江，父亲猝然离世时，她只有15岁。体弱的妈妈无力抚养她和弟弟妹妹，只能把他们托付给海南的亲戚。就这样，当同龄人还在校园里享受着美好的读书时光的时候，陈小婵就靠着一把割胶的小刀养活了年幼的弟弟妹妹。

2000年，已经39岁的陈小婵经人介绍与丈夫结婚，有了属于自己的家。2003年，42岁的陈小婵在怀孕超过10个月后生下了女儿靓靓。靓靓的到来给这个家带来了欢乐和新生的希望，夫妻俩都希望女儿能健健康康的成长，承欢膝下。

然而，事与愿违。靓靓出生一个多月后，两颊出现界限不清的红斑，散在分布大小不一的丘疹、丘疱疹、水泡和渗液，瘙痒难忍，被抓破的患处形成糜烂并伴较多渗液。到当地诊所进行处理后病情并没有好转，反而继续加重，并逐渐累及颜面部、头皮，还扩展至躯干四肢。陈小婵带着女儿先后就诊于海南多家医院，均诊断为“皮肤过敏”，治疗无效。

2岁时，由于皮肤瘙痒难忍，靓靓的皮肤被搔抓后出现大片糜烂继发感染，反复就诊于海南多家医院，均诊断为“特应性皮炎”，给予抗过敏、外用激素等治疗后皮疹稍好转，但仍反复发作，治疗效果不佳。

两年的坚持治疗，靓靓的病情毫无转机。靓靓的爸爸决定放弃，但陈小婵不肯。她独自背着女儿，辗转在各家医院之间，只求女儿有一天能好起来。

然而，老天对这位母亲的考验并未停止，病魔也没有放过对小靓靓的折磨。

靓靓3岁时出现了全身红斑、丘疹、水疱、脓疱等多形性损害伴口腔及眼部糜烂，皮疹反复发作，且出现双眼结膜充血水肿，角膜软化，视力下降。在当地医院治疗后，眼部症状也未见好转，之后反复就诊于海南多家医院，被诊断为“角膜溃疡”、“粘连性角膜白斑”。医院给予抗病毒、抗炎等治疗，但靓靓的症状始终不见明显改善，并且双眼的症状还在继续恶化，角膜也逐渐出现溃烂、穿孔。

2009年，靓靓就诊于中山大学第一、二、三附属医院及附属眼科医院，被诊断为“特应性皮炎”、“角膜溃疡”、“粘连性角膜白斑”，治疗上给予激素抗炎、抗过敏及免疫调节等系统药物，并对右眼进行角膜移植术。但由于手术后出现排斥反应，多次给予抑制免疫排斥、护眼等治疗均无效，最终靓靓的右眼失明，左眼弱视。

7岁时，靓靓接受了左眼羊膜覆盖术。

（2011年6月），靓靓突发“脑中风”，治疗后遗留右侧肢体肌力下降，肌痛，行走困难，长期卧床，记忆力下降，交流减少。心、脑、肺、肝肾等重要脏器逐渐受累并加重，全身皮肤溃烂，反复并发感染，瘙痒剧烈，烦躁等精神症状加重，多家医院治疗无效，最终拒绝收治。

采访中，陈小婵多次哽咽。每每提及这9年来求医路上的辛酸和靓靓所受的苦，陈小婵都是话不成声。

在治疗期间，由于靓靓身上的皮肤瘙痒难忍，为了防止靓靓再抓破皮肤，陈小婵只好将靓靓的两只手绑起来。听着靓靓撕心裂肺的哭喊，陈小婵的心在默默滴血，泪眼止不住的流。9年来，陈小婵带着女儿走遍了海口、北京、广州等全国60多家医院，花光了身上所有的钱，为了省钱，母女俩经常合吃一份快餐。陈小婵总是先喂饱女儿，自己再吃剩下的。

对于丈夫的放弃，陈小婵并没有显现出怨恨，只无奈的说：“他在家种田，自己身上也有病，没有钱医治，生病的时候只能打吊针，这些年来，他没有帮到我什么。他不喜欢我，也不喜欢靓靓。”

辗转遇良医，10日破解9年不明病因

2012年7月26日，9岁的靓靓全身皮肤溃烂、腥臭、剧烈瘙痒，还伴有畏寒、发热、盗汗、腹胀、腹泻、肌痛、关节痛、精神差、易激惹等全身症状，当地医院无法控制其病情发展，建议急转入南方医院皮肤科治疗。

想起9年漫漫求医路陈小婵（患儿妈妈）泣不成声

据介绍，靓靓入南方医院治疗时，全身90%以上的体表皮肤都覆盖有弥漫性红斑、糜烂、溃疡、渗出，并伴剧烈瘙痒，精神烦躁，易激惹，不配合检查等。除此之外，靓靓的发育及营养都不良，显现出慢性病容，满月脸，全身都能闻到腥臭异味，全身的各个脏器功能，包括大脑、心脏、肺、胃肠道、肝脏、脾脏、肾脏、肌肉骨骼、眼睛、耳朵、全身皮肤毛发指甲、喉咙、声带、气管等都已受累。

靓靓入院当晚，南方医院皮肤科专家将患者家属携带的数年来的病史资料彻夜进行全面分析，并发现一个重要线索：靓靓的外周血嗜酸性粒细胞明显持续增多，全身多个系统器官均逐渐受累。

经查阅文献并结合多年的研究经历，靓靓初步诊断为“嗜酸性粒细胞增多综合征”。由于引起嗜酸性粒细胞增多的原因包括自身免疫性疾病、肿瘤、寄生虫/病毒/细菌等感染、过敏原等，因此，医院相关专家立即开展了全面的临床检查、检验及科研实验，排除各种可能。

由于考虑到靓靓属于晚育、晚产并且胚胎发育期间还接触化学物品等因素，治疗小组推测靓靓发病的原因可能和遗传或代谢等风险因素有关。经过夜以继日地进行大量遗传学、分子生物学及生化学实验，靓靓在入住南方医院10天内被明确诊断为“嗜酸性粒细胞增多综合征”。

揭开了导致靓靓这9年来“体无完肤”的病魔的“真面目”，治疗小组经过选择针对嗜酸性粒细胞增多综合征的分子靶向药物进行治疗，同时积极加强抗感染、抗过敏、增强免疫、护肝护胃、改善心肺功能及皮肤屏障等对症支持处理，靓靓成功地度过了各系统脏器的衰竭状态。

目前靓靓全身的状况已基本恢复正常，也没有了畏寒发热、盗汗、乏力、肌痛、腹泻、瘙痒等不适症状，精神良好，饮食及大小便正常，生活也能自理。闲时，靓靓也会和妈妈到外面散散步，也愿意和医护人员交流了。靓靓还喜欢唱歌，虽然没有上过一天学，但是她自学了很多歌曲，叫她唱歌的时候，小姑娘总是大大方方的唱，一点都不扭捏。

据治疗小组成员梁燕华教授介绍，靓靓原有的全身皮肤损害已基本痊愈，表面光滑，全身复查提示心、肺、肝、肾等重要脏器功能逐渐好转或正常，左眼视力较前好转，记忆力也好转了。但是要想进行角膜移植，恢复视力还需要再观察，靓靓目前的情况并不适合进行角膜移植，要等各个脏器的功能恢复到一定程度才考虑。

此外，梁燕华教授也表示，靓靓的病属于遗传代谢疾病，在青少年时，由于干细胞增生活跃，因此此时的病情反而会比较严重，到了成年，干细胞趋向成熟，病情反而会逐渐稳定。因此，他希望，靓靓能够熬过青少年期，但是以患者目前的家庭状况来看，只能寄希望于能有更多社会爱心人士的支持。

“我希望可以治好眼睛，去上学”

经过116天的治疗之后，靓靓和妈妈终于要回家了。陈小婵说，靓靓患病之后，就很少出门，因为村里的人几乎不和靓靓交流，一看见她就远远的躲开，村里的人都叫她“怪物”、“怪胎”。而这9年来，为了带靓靓治病，母女俩几乎真正在家呆过。现在终于要回家了。

但是回家并不意味着“战斗的结束”，“靓靓还需要回来复查，回家之后每隔十天就要抽一次血进行检验。以后我还想给她做角膜移植，我希望她能看见，能上学，将来回报曾经帮助过她的人。”陈小婵说，这些年来她们得到了很多爱心人士的帮助。因为医药费很昂贵，10粒药就要1900多，只能吃一个礼拜。“如果没有他们。靓靓可能已经没有了。”

陈小婵说这话时，靓靓正在一旁和医护人员高兴的聊着，当问到她的愿望时，靓靓微抬着头，一脸期待的回到：“我希望可以治好眼睛，去上学。”

诊断得到了中国医学科学院、北京协和医学院检验医学研发中心洛奇洛奇临床检验所的大力支持，应用液相串联质谱技术免费为患儿进行了48相项遗传代谢病筛查。（通讯员：黄治才、吴剑鹏）