小编导读：结节性硬化病以面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退为临床特征的一种遗传性疾病。……

1.病例

患者男16岁,主诉面部皮肤出现小红疙瘩已10 多年,并逐渐增多,于6年前诊断为结节性硬化病。幼年时即发现皮肤小疙瘩,并在左侧面部有1处白斑。随年龄长大,小疙瘩明显增多、白班也增大,但无明显症状。家族中无类似病史。2岁时曾有1次较严重的“抽风”发作病史。自述在校学习成绩一般,未发现有明显智力异常。专科检查: 身体发育、语言能力、精神状态无明显异常。面部有散在或密集分布略带黄色、较为坚韧的毛细血管扩张性丘疹。皮疹多为绿豆粒般大小,质地较韧、不融合。头皮、前额、下颌部还可见10多个蚕豆粒般大小、软硬度不一的纤维瘤样斑块。齿龈见多个米粒般大小、鲜红色纤维瘤样赘生物。左颊有1 个约4 cm×2.5 cm大小的柳叶形白斑。先用超脉冲CO2 激光器,在鼻旁选择约2 cm2大小的皮损密集区域进行实验治疗。即刻发现皮肤变平滑,几无皮损的痕迹可见,效果明显。经7个半月的观察,医、患均认为治疗有效,亦无明显的皮损复发,逐实行全面部的治疗。治疗后1年,发现鼻两侧有部分皮损复发,数量仅为原皮损量的1/3,皮疹体积也变小。患者及家属要求再次激光治疗,治疗面积较第1次缩小,治疗中发现皮损较前更易于祛除。2年后复查,仍有部分皮损复发,但患者自我感觉已大有好转,自觉外观“还过得去”,称无需再次治疗。患者现已参军,近期查体仍无明显的其他异常发现。

2.讨论

结节性硬化症,多是由单一的常染色体显性基因遗传所引起的复合性发育不良。虽然本病与神经纤维瘤病的一些特征相同,且经常并存,但两者的遗传方式不同。此病的特征性皮损有:皮脂腺腺瘤、甲周纤维瘤、鲛鱼样皮斑以及卵圆形或条叶形白斑。另外,在前额及头皮可有硬韧的纤维瘤样斑块,智力障碍和癫痫也是常见的并发症。此病尚无满意疗法,主要出于美容目的,祛除面部的皮损。这例病人经激光皮肤磨削治疗,明显减少了皮脂腺腺瘤的数量、祛除了白斑和部分较大的纤维瘤,改善了外观,使患者身心状态明显改善。作者认为,对以皮损为主要特点的结节性硬化症,用激光皮肤磨削术进行治疗,仍不失为一种比用电凝治疗等方式更为安全、简便和具有明显美容效果的治疗方法。