小编导读：遗传性尿崩症十分少见，可以是单一的遗传性缺陷，也可是Wolfram综合征的一部分。Wolfram综合征是……

遗传性尿崩症十分少见，可以是单一的遗传性缺陷，也可是Wolfram综合征的一部分。Wolfram综合征是常染色体隐性遗传性神经变性疾病，主要表现为尿崩症、糖尿病、眼部病变及耳聋。

1、尿崩症：Wolfram综合征患者的尿崩症多为中枢性尿崩症，发生率约为32。除此之外，患者还可出现肾盂积水、输尿管积水等。

2、糖尿病：为1型糖尿病，而且糖尿病常为患者的首发病。

3、眼部疾病：最常见的为视神经萎缩，视力减退多在诊断糖尿病后2～3年出现。患者除了有视神经萎缩的症状外，还可以伴有视野缺损、眼球震颤等。

4、耳聋：多为神经性耳聋。

5、Wolfram综合征的其他表现有神经和精神系统、内分泌系统、消化系统等。神经及精神系统表现包括神经性膀胱炎、肌痉挛、共济失调、躁狂、抑郁、器质性脑病综合征等；内分泌系统表现包括垂体性侏儒症、甲状腺功能减退、性发育迟缓等；消化系统表现包括腹泻、便秘等。