一、遗传代谢病吃什么药

二、遗传代谢病的典籍偏方

三、遗传代谢病的护理知识

遗传代谢病吃什么药

1、丙氨酰谷氨酰胺注射液

用法用量:本品是一种高浓度溶液,不可直接输注。在输注前,必须与可配伍的氨基酸溶液或含有氨基酸的输液相混合,然后与载体溶液一起输注。1体积的本品应与至少5体积的载体溶液混合(例如:100ml本品应加入至少500ml载体溶液),混合液中本品的最大浓度不应超过3.5%。 剂量根据分解代谢的程度和氨基酸的需要量而定。胃肠外营养每天供给氨基酸的最大剂量为2g/kg体重,通过本品供给的丙氨酸和谷氨酰胺量应计算在内。通过本品供给的氨基酸量不应超过全部氨基酸供给量的20%。 每日剂量:1.5～2.0ml/kg体重,化学成分:本品主要成分及其化学名称为:N(2)-L-丙氨酰-L-谷氨酰胺。

禁忌:严重肾功能不全(肌酐清除率<25ml/分钟)或严重肝功能不全的患者禁用。

2、力太

用法用量:本品是一种高浓度溶液,不可直接输注。在输注前,必须与可配伍的氨基酸溶液或含有氨基酸的输液相混合,然后与载体溶液一起输注。1体积的本品应与至少5体积的载体溶液混合,混合液中本品的最大浓度不应超过3.5%。剂量根据分解代谢的程度和氨基酸的需要量而定。

化学成分:N(2)-L-丙氨酰-L-谷氨酰胺

不良反应:正确使用时,尚未发现不良反应。当本品输注速度过快时,将出现寒颤、恶心、呕吐,出现这种情况应立即停药。

3、复方乳酸钠注射液

用法用量:静脉滴注成人一次500ml～1000ml,按年龄体重及症状不同可适当增减。给药速度:成人每小时300~500ml。

化学成分:本品为复方制剂,其主要组分为:每1000ml中含乳酸钠3.10g氯化钠6.00g氯化钾0.30g氯化钙(CaCl2·2H2O)0.2g。

不良反应:

3.1、有低钙血症者(如尿毒症),在纠正酸中毒后易出现手足发麻、疼痛、搐愵、呼吸困难等症状,常因血氢钙离子浓度降低所致。

3.2、心率加速、胸闷、气急等肺水肿、心力衰竭表现。

3.3、血压升高。

3.4、体重增加、水肿。

3.5、逾量时出现碱中毒。

4.6、血钾浓度下降,有时出现低钾血症表现。

遗传代谢病的典籍偏方

1、限制反应底物的摄入,降低体内反应底物的浓度。

2、补充反应生成物浓度。

3、基因治疗。

4、临床对症治疗。

遗传代谢病的护理知识

早期控制饮食对一些代谢缺陷疾病有明显疗效,可防止疾病发展,到年龄较大、酶活性增强,患儿可完全成为正常人。

半乳糖血症:从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖的食物,如豆浆、食糖等,代以谷类、水果、肉、蛋类食物。

苯丙酮酸尿症:从出生后2个月开始,给予低苯丙酮酸饮食,代以水解蛋白,直至6岁左右。

肝豆状核变性:必须限制含铜饮食。药物治疗:补充缺乏的酶、辅酶或代谢物质,排除多余物质。

抗维生素D性佝偻病,给予维生素D治疗,并定期检查,观察疗效。

肝豆状核变性,给予二巯基丙醇、D—青霉胺治疗。