小编导读：水平掌褶纹(通贯手)症状的临床表现和初步诊断?如何缓解和预防？

患儿出生时即有某些病理特征，随年龄增长症状变得明显。颅面部表现为圆头低鼻梁上颌骨发育不全可致面部扁平，嘴呈微张状舌体肥大有深裂，常伸出口外故称伸舌样痴呆。内眦赘皮常遮盖部分，内眦患者睑裂可轻微向上向外倾斜形成蒙古样，面容耳朵位置低呈卵圆形，耳垂小可见虹膜灰-白色斑点即布鲁什菲尔德点(Brushfield’sspots)，囟门明显闭合晚。

患儿出生时较正常新生儿的平均身长略短，随年龄增长差异愈发明显成年患者身高很少超过正常10岁儿童。手呈短粗状，手掌宽只有一条横纹，表现为水平掌褶纹(通贯手)及其他特征性皮纹改变，如小指短而内屈呈单一褶纹(即第五指为两节)，肌张力减低多数患儿3～4岁仍不会走路，婴幼儿反应迟钝或引不出进食困难患儿智力及精神发育明显异常，智商为20～70，平均40～50多在Gaussian曲线以下，90%的患儿5岁时才会说话。大多数表现沉静、温顺、易让人接近，寿命可达40岁。

掌褶纹指皮肤与深层筋膜相连而成的褶线。正常人手掌褶线主要有3条：大鱼际褶线、近侧横褶线和远侧横褶线。三者位置关系：近侧横褶纹与大鱼际横褶纹在桡侧相连接，而远侧横褶纹分开。

双手均为通贯手的人在正常人群中仅占2%，而先天愚型中为31%、18三体中为25%、13三体中62%、50%患者中为35%。

染色体发育不全治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。孕妇应该定期做产前检查，如果胎儿有问题，至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法

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