小编导读：小儿尿色发蓝症状的临床表现和初步诊断?如何缓解和预防？

诊断： 1.尿色发蓝 生后不久即见尿色发蓝，着染襁褓及衣着寝具。此种现象将持续存在，至儿童期亦然。

2.家族史 有家族发病的倾向。

3.发展特点 发育延缓、智力低下，易反复感染，且多死于难治性严重感染。

4.高钙血症 血清钙增高，并多发生各脏器组织的钙化与钙盐沉积。较多见的是肾钙化、肾结石和脑基底节钙化，并出现相应的症状与功能衰竭。

5.尿磷排出量增多 可能是由于吲哚化合物在肾小管抑制了磷的再吸收。

6.一般表现 可有厌食、呕吐、便秘、易激惹、消瘦、视觉减退等症状。患儿面色苍白，呈侏儒状、鼻梁扁平、有内眦赘皮、眼球震颤、斜眼、视盘水肿，视神经萎缩。

根据上述表现特点和各种检查确诊。

小儿尿色发蓝的鉴别诊断：

1、尿色酱红或呈酱油色：疟疾性肾病的诊断，尿检查可见尿色酱红或呈酱油色，长期未愈的部分患者，可出现肾病综合征。

2、尿液混浊：肾盂肾炎病人尿液混浊,可有肉眼血尿,尿常规镜检有多量白细胞或脓细胞。

3、尿液呈黑色：尿液呈黑色是黑尿热的主要症状之一，患者的尿液呈黑色，故称黑尿热，黑尿热是一种急性血管溶血，并引起血红蛋白和溶血性黄疸，重者发生急性肾功能不全 。

4、绿色尿：是因大量服用消炎药或尿内有绿脓杆菌滋生时，即会排出绿色尿液。

5、褐色尿：尿液的颜色如同酱油色一样或者浓茶一样。这是由于尿中含有大量游离血红蛋白的缘故。有一些儿童，从世界范围来看，大约有一亿左右的儿童，在吃了蚕豆后，就会出现这样的尿，医学上则叫作蚕豆病。由于这些儿童体内先天缺乏一种叫-6-GP的酶的缘故。如果您的孩子出现这样的情况，应考虑是否患了蚕豆病，并严格禁止孩子吃蚕豆以及蚕豆制品，还有接触花粉，因为这些都可诱发血管内溶血引起血红蛋白尿，而危及生命。

6、尿黄似浓茶：黄疸性乙型肝炎突出的症状是全身疲乏无力、食欲减退、恶心、呕吐,尤其厌恶油腻食物,上腹部堵胀满闷 ,尿黄似浓茶水.

预防：参照先天性疾病的预防方法，预防措施应从孕前贯穿至产前：

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。

通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

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