小编导读：掌骨和跖骨短症状的临床表现和初步诊断?如何缓解和预防？

临床特点：除甲旁低的低钙血症外，还有先天性骨和其他发育畸形，如侏儒症，圆脸，智力低下，小下颌，颈粗短，异位骨化等，如肾脏不反应而骨组织对PTH反应时，骨膜下吸收，纤维囊性骨炎，称为纤维性骨炎性假性甲旁低。患儿出现搐搦，身材矮胖，拇指短，第1，2，4掌骨和跖骨短，偶见第二指比中指长，指趾短宽，外生骨疣，颅骨增厚及生长障碍，常见有易位钙沉积和皮下迁移性骨生成，基底节钙化和晶体白内障，儿童患者常有以上解剖的特征，PTH抵抗还可伴有性腺功能减低，亦为Gsα基因突变引起，血钙减低，磷和碱性磷酸酶可升高，血中PTH增高或正常。

检查：

1.血生化检查 血钙降低，血磷升高。

2.Ellsworth-Howard试验 投予200U(2ml)PTH(注射)后，如果尿磷排出超过原先5～6倍，即证明是原发性甲状旁腺功能减退，亦即肾小管对PTH有良好反应。如增多不到2倍，则为本病症。如能同时测尿中cAMP，若cAMP增高，而尿磷亦多则为原发性甲状旁腺功能减退，如仅cAMP增多，属本征Ⅱ型说明第二信使作用遭到破坏，如尿磷及cAMP均不增多则属本征Ⅰ型(Drezner分型：Ⅰ型用PTH后不论尿磷和cAMP均不增多;Ⅱ型是尿磷未增高，但cAMP增多)。

3.X线骨片检查 可见各种畸形，如短指趾畸形、颅骨增厚、外生骨疣 、异位骨化，以及纤维性骨炎等。

4.脑电图检查 可发现异常脑波。

掌骨指数等于第2、5掌骨长度之和第2、5掌骨横径之和。掌骨即手掌部的骨头，由大拇指开始，依次为第1、2、3、4、5掌骨。马凡综合征的临床表现为掌骨指数及指骨指数均增大。

腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变：该症状见于黏多糖贮积症Ⅵ型，本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征，多发性营养不良性侏儒症。为常染色体隐性遗传性疾病。本病常染色体隐性遗传。本病的基本生化缺陷是N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性减低，它可把N-乙酰半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉，此反应既发生在软骨素-4-硫酸，也发生在硫酸皮肤素。该基因定位于5q12～q13，可能有2 个等位基因。本型人体内由于这种酶的活性不足，故可使软骨素-4-硫酸和硫酸皮肤素沉积于各种组织细胞内而致病。

掌跖角化过度：是指局部皮肤角质增生、皮肤干燥，有鳞屑、皲裂，一般无主观不适，有时可有瘙痒或疼痛，常在冬季加重的症状。

假性甲状旁腺功能减低症是一种家族性疾病，为不同外显性的X链锁显性遗传，应参照遗传性疾病的预防方法。

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