小编导读：细胞色素C氧化酶缺乏症症状的临床表现和初步诊断?如何缓解和预防？

诊断 ：本病较罕见，多于成年出现症状，有肾性糖尿、多种氨基酸尿、高钙尿症、肾丢失钠、低磷血症、近端肾小管性酸中毒、低尿酸血症、肾小管性蛋白尿，低钾血症(肌无力、软瘫、周期性瘫痪等)，低钙血症(手足搐搦症)等检查：1.尿液检查 尿呈碱性，比重低，尿蛋白、尿糖阳性，尿钙、钾、磷、尿酸增高，呈肾性全氨基酸尿。2.血液检查 血钙、磷、钾、尿酸、二氧化碳结合力降低，血氯升高，血碱性磷酸酶升高。1.常规X线检查 可发现骨质疏松、骨骼畸形，尿路结石。2.其他检查 胱氨酸储积病所引起的Fanconi综合征，通过骨髓片、白细胞、直肠黏膜中的结晶分析或裂隙灯检查角膜有胱氨酸结晶。

1.婴儿型Fanconi综合征鉴别诊断应注意其他原因所致的肾小管性酸中毒，肌无力症状或步态不稳类似神经系统病变或原发性肌病。也极似Fanconi综合征的婴儿型应注意区分。 2.成人因其他代谢性骨病引起骨质疏松伴肌病也类似Fanconi综合征;尿毒症患者可有葡萄糖尿或氨基酸尿而无低磷酸盐血症;Wilson病也会与运动系疾病相混淆。总之，复合性肾小管排出溶质过多必须寻找其原发疾病。

本病是遗传性疾病者，对其发病无特效预防办法，对继发性或已确诊本病的患者应积极对症治疗，以预防并发症的发生和延缓肾衰竭。

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