小编导读：本文主要简单介绍白化病的遗传研究，并以眼皮肤白化病为例从遗传机理、遗传特征、检测和治疗手段以及遗传咨询等方面对白化病进行简要的论述。……

白化病(albinism)是由黑色素(melanin)合成相关基因突变导致黑色素沉着减少或缺失引起的一类遗传性疾病的总称。根据临床表现涉及的组织、器官、系统的复杂程度，白化病分为非综合征白化病和综合征性白化病两大类，每一类包括若干病种，而有些病种又可根据基因座的不同区分为若干型，各型都存在一定程度的等位基因遗传异质性。本文主要简单介绍白化病的遗传研究，并以眼皮肤白化病为例从遗传机理、遗传特征、检测和治疗手段以及遗传咨询等方面对白化病进行简要的论述。

白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式，多由于近亲结婚所引起。就是说患者的双亲都携带了白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，就会患病，而且子女中男女患病机会均等，这种情况的发生几率是1/4 。有一种以眼睛损害为主的白化病类型，被称为眼白化病，表现为X 连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病，这种传递的概率是1/2 。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。

大约70个表现型正常的人中有一个白化基因的杂合子。