白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。
这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。
白化病可分为两大群,一为较常见的眼睛皮肤白化病,身体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病,包括谢迪亚克-东综合征、海-普综合征、格里塞利综合征、克罗斯综合征,这类是和黑色素及其它细胞蛋白的缺陷有关。
白化病是由于不同基因的突变,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏的一种遗传病。白化病最早见于正式医学记载的是由1908年英国着名内科医生和遗传学家Archibald Garrod所描述,因此他被称为“白化病之父”。
由于白化病的畏光症状,夜间活动相对舒适,民间又被称为月亮的孩子。白化病在人群的发病率平均为1:15000,据此推测我国人群中约有白化病患者近9万人,平均每60人中有一人携带白化病基因而不表现出症状。
1、目前药物治疗无效,仅能通过物理方法,尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。还可以使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。此外还需关注白化病患者心理方面的问题。白化病除对症治疗外,目前尚无根治办法,应以预防为主。
2、能通过物理方法,如遮光等以减轻患者不适症状。还可以通过使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。各类亚型的鉴别诊断很关键,酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法,某些白化病亚型可能因为其致病机理未阐明,其基因诊断尚难进行。
3、预防:白化病除用药物缓解或消除疾病症状的疗法外,目前尚无根治办法,因此应以预防为主,禁止近亲结婚是重要的预防措施之一,同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生的重要保障措施。应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害,禁止近亲结婚,同时进行产前基因诊断也可预防此病患儿出生。
1、肉类禁忌:白化病患者的饮食应以清淡为主,少食肉类,尤其要忌食虾类、羊肉、鱼类,以防造成皮肤的皮损加重而影响疾病的康复。
2、蔬菜禁忌:白化病患者饮食中蔬菜的选择也有一定的要求,需忌食竹笋、菠菜等,尤其是菠菜,很容易导致患者的皮损发痒而加重病情。
3、辛辣刺激性饮食禁忌:白化病患者尤其应注意忌食辛辣刺激性食物,如葱、蒜、辣椒、咸菜等,并应忌烟、酒。这些饮食对于疾病的康复百害而无一利,治疗中患者应予以配合,以免造成不必要的损害。
水果禁忌:白化病患者应忌食维生素C含量丰富的水果,如樱桃、山楂、橙子等。因为维生素C具有降低机体血清中的铜离子及其氧化酶水平,使酪氨酸酶的活性受到不良影响,进而导致皮肤黑色素的合成受阻,对白化病的康复和白斑的消退有很大的不良影响,所以白化病患者应忌食此类水果。