小编导读：本文向您详细介绍糖原贮积病Ⅴ型的病理病因，糖原贮积病Ⅴ型主要是由什么原因引起的。

一、糖原贮积病Ⅴ型病因

一、发病原因

本病属于遗传性糖原代谢障碍，系由于肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。有文献报告本病为常染色体隐性遗传，酶基因定位于常染色体11(11q13)，但也有报告认为本病为常染色体显性遗传。

二、发病机制

肌肉收缩需要消耗能量。能量主要由肌肉中的糖原分解成葡萄糖，并进行有氧分解产生大量的ATP而提供。静息时，肌肉中贮存有少量的磷酸肌酸和ATP，在数次肌肉收缩以后即消耗完毕。

当糖原分解的第1步中所必需的磷酸化酶缺乏时，糖原不能还原成葡萄糖而进行代谢。因此，所贮存的有限磷酸肌酸和ATP消耗完毕之后，肌肉即处于尸僵的强直样痉挛而不能放松。

肌肉活组织检查可见肌纤维肿胀、变性和局限性坏死，肌膜核增多，间质中有多形核细胞和吞噬细胞。电镜下可见肌膜下、肌纤维间、肌丝间有许多糖原颗粒沉积;线粒体肿胀、退变，肌纤维被大量糖原堆积，但形态正常;肌纤维组化染色可见磷酸化酶缺乏或完全消失。

糖原贮积病的分类

1.0型 尿二磷葡萄糖-糖原转移酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、先天性肌无力，肌张力减低。

2.Ⅰ型 葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、酮中毒、酸中毒。

3.Ⅱ型 -1，4-糖苷酶缺陷。心脏增大、心力衰竭、巨舌，肌无力。

4.Ⅲ型 多糖-1，6-糖苷酶和(或)果糖-1，4 1，4-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、先天性肌无力，肌张力减低。

5.Ⅳ型 多糖-1，4 1，6-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为肝、脾大，肝硬化。

6.Ⅴ型 肌肉磷酸化酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。

7.Ⅵ型 肝磷酸化酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖。

8.Ⅶ型 磷酸果糖激酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。

9.Ⅷ型 磷酸己糖异构酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。

10.Ⅸa型 磷酸化酶激酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖。

11.Ⅸb型 磷酸化酶激酶缺陷。

12.Ⅹ型 磷酸化酶激酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。

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